Характеристика на теста: (включва 3 гена)
CRX (OMIM #602225)
IMPDH1 (OMIM #146690)
OTX2 (OMIM #600037)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Вродената амавроза на Лебер (LCA, OMIM #204000) е най-тежката форма на наследствена дегенерация на ретината, която обикновено е налице при раждане или се проявява в първите месеци от живота на детето. LCA клинично се характеризира с намалена зрителна функция, често съпътствана с нистагъм, фотофобия, далекогледство (хиперопия), значително намалена електроретинограма и кератоконус. Приблизителната честота на LCA е 2-3/100 000 раждания и представлява 10-18% от случаите с вродена слепота. За по-мека форма на наследствена дегенерация на ретината обикновено се смята юношеската пигментна дегерерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP), която представлява група наследствени дистрофии на ретината с честота 1:4 000 в световен мащаб. LCA и юношеската RP се припокриват в клиничен и генетичен аспект, като междинният фенотип отговаря на клиниката на дегенерация на ретината тип Cone-rod (CORD) или дегенерация на ретината с ранно начало. Дегенерацията на ретината тип Cone-rod е 10 пъти по-рядка от RP – 1:40 000.
Вродената амавроза на Лебер е генетично хетерогенно заболяване и най-често се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Известна е обаче и автозомно-доминантна форма, като до момента са идентифицирани 3 гена, мутации, в които водят до LCA - CRX, IMPDH1, OTX2.
Основание за насочване:
Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на LCA или CORD, както и родственици на пациенти, при които мутацията е известна.
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените CRX, IMPDH1, OTX2 ще позволи поставянето на генетична диагноза LCA или CORD.
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гените CRX, IMPDH1 и OTX2. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
