Тест 48.
Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Мутации в 84 гени асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
ADSL, ALDH5A1, ATP1A3, ATRX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DDX3X, DEPDC5, DYRK1A, EEF1A2, EHMT1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KANSL1, KCNA2, KCNC1, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KDM6A, KIAA2022, LGI1, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NALCN, NGLY1, NHLRC1, NPRL3, NRXN1, PACS1, PCDH19, PIGN, PNKP, POLG, PPP2R5D, PPT1, PURA, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC19A3, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPATA5, STX1B, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, UBE3A, WDR45, ZEB2
Срок за изпълнение:
40 работни дни