Характеристика на теста: (включва 214 гени)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Вродените аномалии на бъбреците и отделителната система (ВАБОС) са хетерогенна група заболявания, обикновено диагностицирани за първи път при деца. Това е общо наименование, което включва малформации като бъбречна агенеза, дисплазия, хипоплазия, бъбречна мултикистоза, везикоуретрален рефлукс (ВУР) и др. Тези аномалии са относително чести, от 20% до 30% от всички малформации диагностицирани пренатално и са отговорни за повечето от случаите на развитие на хронична и терминална бъбречна недостатъчност при деца и възрастни.
ВАБОС са свързани със смущения в ембрионалното развитие на пикочно-половата система, които се отличават с голямо разнообразие на клиничната изява. Литературните данни за генетичните основи и патогенезата на тези заболявания показват, че много често носители на един и същи генетичен вариант имат коренно различна клинична картина – от изключително тежки малформации несъвместими с живота до минимални изменения в структурата и функцията на бъбреците и отделителната система, които се установяват в много късна възраст. Това важи дори за индивиди с еднакви мутации в рамките на едно и също семейство. Тази особеност на ВАБОС се обяснява и с модифициращото действие на други гени или генетични варианти. В потвърждение на тази теза могат да се посочат проучвания, при които са открити повече от една болестотворна мутация при дадени пациенти. Разширеният панел от 211 гена позволява откриването на тези патогенни варианти при най-голям процент от пациенти.
Основание за насочване:
Всички пациенти с вродени аномалии в развитието на бъбреците и отделителната система.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза и ще подпомогне лекарите при оценка на риска от появата на съпътстващи заболявания и избора на най-оптимална терапия;
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH);
Генетичният консултант ще интерпретира Вашия резултат и ще отговори на всички Ваши въпроси свързани с него.
Метод: Новогенерационно секвениране (NGS).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Паралелно секвениране на прицелните гени.
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
