Характеристика на теста: (включва 1 ген)
UMOD (OMIM # 191845) - 10 екзона
Основни характеристики на клиничния фенотип
Тубуло-интерстициланите увреждания на бъбрека (ТУБ) са резултат от остри или хронични възпалителни процеси засягащи канaлчетата (тубули) на бъбреците и тъканите разположени между тях (интерстициум), които са отговорни за филтриране на отпадните продукти от кръвта и извеждането им в урината. Често пъти заболяването възниква вторично, в резултат от процеси засягащи други органи и системи в организма или е резултат от въздействие на лекарства, алергени и др. Понякога обаче ТУБ се дължи на мутации в гени, свързани с нормалната работа на бъбречните клетки. Става въпрос за автозомно доминантно наследствено заболяване, при което вероятността дете да наследи болестта от своя засегнат родител е 50%. В зависимост от вида на наследената генетична мутация, тези заболявания могат да протичат без усложнения или да доведат до нарушаване на бъбречната функция с възрастта.
Един от най-често засегнатите гени свързани с ТУБ е UMOD. Неговият белтъчен продукт, уромодулина, съществува в две форми, мембрана и секреторна. Мембранно свързаният белтък участва в изграждането на външната мембрана на епителните клетки във възходящите каналчета на примката на Хенле. Секреторният уромодулин, от своя страна, формира хомогенен матрикс, който потиска образуването на солни кристали и вероятно предотвратява или ограничава появата на бъбречни песъчинки и камъни. Уромодулинът подпомага работата на имунната система и има отношение към поддържане на водно-солевия баланс на организма – осмотично налягане, кръвно налягане, отделяне на соли с урината. Високата консумация на сол води до повишени нива на уромодулин в урината.
Мутации в UMOD са отговорни за автозомно-доминантни заболявания – медуларна бъбречна кистоза тип 2 (OMIM 603860) и фамилна ювенилна хиперурикемична нефропатия (OMIM 162000), известни под общото наименование уромодулин-свързани заболявания.
Основание за насочване:
Пациенти с тубулоинтерстицинални увреждания, хиперурикемия и нарушения в бъбречната функция, с или без фамилна история на заболяването.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена UMOD ще позволи поставянето на генетична диагноза и ще подпомогне лекарите при избора на най-оптимална терапия;
Генетичният консултант ще интерпретира Вашия резултат и ще отговори на всички Ваши въпроси свързани с него.
Метод: Секвениране по Сангер (ABI 3130xl).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена UMOD.
Мутации в този UMOD обясняват само част от случаите на тубуло-интерстициални увреждания. В случай, че настоящия тест не доведе до изясняване на генетичните основи на заболяването, препоръчваме провеждане на новогенерационно секвениране и анализ за мутации на панел от 214 гена, свързани с нарушения в нормалната функция на бъбреците (Тест № 116).
Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на теста: 99.5%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
