Характеристика на теста:
RET (OMIM # 164761) - екзони 10, 11, 13, 14, 15, 16 (6 ампликона) - 90% от известните мутации
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Множествената ендокринна неоплазия тип ІІ (МЕН2) представлява група от автозомно-доминантни синдромни заболявания, свързани с проявата на редица неоплазии на ендокринните жлези. Най-общо се разграничават два основни типа: МЕН2А и МЕН2В. МЕН2А (синдром на Sipple) се свързва с карцином на медулата на щитовидната жлеза, феохромоцитом и аденом на околощитовидните жлези. При МЕН2В образуванията в околощитовидните жлези се наблюдават по-рядко, но могат да се проявят тумори на мукозата, изменения на устните и клепачите и скелетни аномалии.
Като част от МЕН тип 2 понякога се счита и фамилният карцином на щитовидната жлеза, проявяващ се без придружаващи тумори в други ендокринни жлези.
Основание за насочване:
Изследването на RET гена се препоръчва за всички пациенти с медуларен карцином на щитовидната жлеза (МК) без оглед на фамилната обремененост с МЕН2, тъй като 88% от фамилните и 1% до 7% от спорадичните случаи на МК носят мутации в този ген. При пациентите с диагностициран МЕН2А/В този процент е 95% до 98%.
При пациенти с фамилна история на МЕН2 изследването може да се извърши с цел вземане на решение за превантивна хирургия на щитовидната или околощитовидните жлези.
При изследване с цел диагностициране на МЕН2 пациентите трябва да отговарят на следните критерии:
- Открит МК
- Наличие на едно от съпътстващите заболявания:
феохромоцитом
аденом или хиперплазия на околощитовидните жлези
мукозни невроми
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на мутации в генa RET позволява поставянето на диагнозата Множествена Ендокринна Неоплазия (МЕН) тип 2 / Медуларен Карцином на Щитовидната Жлеза.
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер (Sanger)
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на екзони 10, 11, 13, 14, 15, 16 в генa RET. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 182 и 183).
Чувствителност на теста: 99.5%
Чувствителност на теста: 99.5%
● Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
● Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
● Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
● Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв (епруветка с ЕДТА) или ДНК изолирана от венозна кръв. За повече информация, моля прочетете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
