Характеристика на теста: (включва 4 гена и един хотспот район)

RHO (OMIM #180380)

PRPH2/RDS (OMIM #179605)

PRPF31 (OMIM #606419)

IMPDH1 (OMIM #146690)

RPGR-ORF15 (OMIM #312610)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Пигментната дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP, OMIM #268000) представляват група наследствени дистрофии на ретината с честота 1:4000 в световен мащаб. При това заболяване първоначално са засегнати пръчиците (rods), а по-късно и конусчетата (cones). Клиничните характеристики, свързани с повечето случаи на RP, включват нощна слепота (никталопия), восъчна бледост на оптичния диск, стеснени кръвоносни съдове, наличие на пигментни струпвания, последвани от прогресивна загуба на периферното зрение на дневна светлина и евентуално слепота.

Несиндромната пигментна дегенерация на ретината е генетично и клинично хетерогенно заболяване. До момента са известни поне четири форми в зависимост от начина на унаследяване. Това включва автозомно-доминантна форма на RP (adRP), автозомно-рецесивна (arRP), Х-свързана и дигенна. Също така, RP може да е унаследена и по митохондриален модел. Пациентите с adRP представляват около 15-25% от случаите с RP; arRP – 30%; Х-свързаната RP е най-рядко срещаната наследствена форма и е отговорна за 10-20% от случаите.

Сред най-често мутиралите при случаите с adRP са гените за родопсин (RHO) и периферин (RDS/PRPH2). Търсенето на дефекти в RHO, PRPH2/RDS, PRPF31, IMPDH1 и RPGR-ORF15 при пациенти с автозомно-доминантна дегенерация на ретината би довело до откриването на молекулната основа на заболяването при ~50% от тях. Мутации в RPGR причиняват приблизително 80% от случаите на X-свързанa RP. Екзонът ORF15 се експресира главно в ретината и повечето мутации в RPGR (60%) са открити именно в този екзон.

Родопсиновият ген (RHO) е добър кандидат за скрининг и при пациенти с arRP и пациенти с вродена стационарна нощна слепота (CSNB).

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на автозомно-доминантна пигментна дегенерация на ретината (adRP).

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза автозомно-доминантна пигментна дегенерация на ретината.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гените RHO, PRPH2/RDS, PRPF31, IMPDH1, както и район от RPGR-ORF15. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.