Характеристика на теста:(включва 10 екзона на 1 ген)

UBE3A (OMIM # 601623) – екзони от 8 до 17

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Синдромът на Ангелман (AS) се характеризира с тежко забавяне на развитието или интелектуална недостатъчност, тежко нарушение на говора, атаксия на походката и/или треперене на крайниците и специфично немотивирано щастливо поведение, което включва чест смях, необяснима радост и възбудимост. Често се срещат микроцефалия и епилептични припадъци. Забавянето в развитието за първи път се отбелязва на възраст около шест месеца; въпреки това, уникалните клинични характеристики на AS се проявяват едва след навършване на една година и може да отнеме няколко години, преди правилната клинична диагноза да е очевидна.

AS трябва да се подозира при следните клинични находки:

·         Нормална пренатална история и анамнеза за раждане, нормална обиколка на главата при раждане, няма големи вродени дефекти;

·         Нормални метаболитни, хематологични и химични лабораторни профили;

·         Структурно нормален мозък при ЯМР или КТ, въпреки че може да се наблюдава лека кортикална атрофия или дисмиелинизация;

·         Забавени етапи в развитието без загуба на умения

·         Установяване забавяне на развитието на възраст 6-12 месеца, някои от които класифицирани като тежки

·         Нарушение на речта, с минимална или никаква употреба на думи; възприемчиви езикови умения и невербални комуникативни умения, по-високи от експресивните езикови умения

·         Нарушение на движението или равновесието, обикновено атаксия на походката и/или треперещо движение на крайниците

·         Специфично поведение, включително всяка комбинация от чест смях; немотивирано щастливо поведение; възбудимост, често с ръкопляскане и хипермоторика;

Находки при повече от 80% от засегнатите лица

·         Забавен или непропорционално забавен растеж в обиколката на главата, обикновено води до абсолютна или относителна микроцефалия на възраст две години;

·         Припадъци, които обикновено започват преди навършване на три години;

·         Абнормна ЕЕГ, с характерен модел на бавно-шипкови вълни с голяма амплитуда;

Находки при по-малко от 80% от засегнатите лица

Плосък тил; окципитална бразда; изпъкнал език; изтласкване на езика; смущения при смучене/преглъщане; проблеми с храненето и/или мускулна хипотония по време на ранна детска възраст; прогнатия; широка уста, широко разположени зъби; често лигавене; кривогледство; хипопигментирана кожа, светъл цвят на косата и очите (в сравнение със семейството); хиперактивни сухожилни рефлекси на долните крайници; повишена чувствителност към топлина; ненормални цикли на сън-събуждане и намалена нужда от сън; анормално хранително поведение, запек; сколиоза.

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони от 8 до 17 и интрон-екзонни граници на гена UBE3A, които отговарят за около 10% от случаите на синдрома на Angelman. За обхващане на още 80% от случаите на синдрома – виж тест 134. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99,5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК от постнатална проба (обикновено периферна венозна кръв или букална лигавица/слюнка) и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на UBE3A гена.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: периферна венозна кръв, букална лигавица/слюнка или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.