Характеристика на теста: (включва 1 екзон на 1 ген)

LTBP2 (OMIM #602091) – p.R299X

Основни характеристики на клиничния фенотип

Мутации в гена LTBP2 (OMIM #602091) са отговорни за автозомно-рецесивна форма на вродена глаукома.

Глаукомата включва група от заболявания, при които е налице трайно повишено вътреочно налягане (ВОН), което уврежда необратимо зрителния нерв и д това води до прогресивно увреждане на централното и периферното зрение. Оставена без лечение, глаукомата води до пълна загуба на зрителните функциии абсолютна слепота. Глаукомите при деца се разделят на вродени и вторични.

Вродената глаукома (PCG, OMIM #231300) е заболяване, при което вътреочното налягане е трайно повишено от рождение вследствие на нарушен отток на вътреочната течност. Честотата на вродената глаукома варира между 1:1250 до 1:20000 в зависимост от географското положение и етническата група. Най-често срещано е заболяването в Словашката ромска популация (1:1250), следвана от Саудитска Арабия (1:2500), Южна Индия (1:3300) и западните народи (1:5000-22000). Вродената глаукома е най-честата причина за абсолютна слепота при деца.

Мутацията p.R299X в LTBP2 се открива с висока честота при пациенти с автозомно-рецесивна форма на вродена глаукома, при които са изключени мутации в гена CYP1B1.

Основание за насочване:

Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на първична вродена, ювенилна, открито- и закритоъгълна глаукома, както и родственици на пациенти, при които мутацията е известна; пациенти, при които са изключени мутации в гена CYP1B1.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точковата мутация p.R299X в гена LTBP2 ще позволи поставянето на генетична диагноза автозомно-рецесивна форма на вродена глаукома.

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на екзон 4 на гена LTBP2, където се намира мутацията p.R299X. Лабораторията предлага секвениране на мутацията p.R299X при родственици на пациенти за определяне на носителския статус (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.