Генен панел (включва 1 гена)

ATRX (OMIM #300032) – всички кодиращи екзони (35)

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Генът ATRX предоставя инструкции за създаване на белтък, който играе съществена роля в нормалното развитие. Въпреки че специфичната функция на белтъка ATRX е неизвестна, проучванията показват, че той помага за регулиране на активността (експресията) на други гени чрез процес, известен като ремоделиране на хроматина. Хроматинът е комплексът от ДНК и белтъци, които пакетират ДНК в хромозоми. Структурата на хроматина може да бъде променена (ремоделирана), за да се промени колко плътно е пакетирана ДНК. Ремоделирането на хроматин е един от начините за регулиране на генната експресия по време на развитието. Когато ДНК е плътно опакована, генната експресия е по-слаба, отколкото когато ДНК е хлабаво опакована.

Освен това белтъкът ATRX регулира експресията на два гена, HBA1 и HBA2, които са необходими за производството на хемоглобин. Хемоглобинът е белтък в червените кръвни клетки, който пренася кислород до клетките в цялото тяло.

Основание за насочване/ Клинично значение:

Кандидати за този тест са всички пациенти с клинична (медицинската) или фамилна история предполагащи, че етиологията на заболяването се дължи на наследствени генетични промени. Това изследване специално е предвидено за анализ на наследствени герминативни мутации и не е подходящо за изследване на соматични мутации в туморна тъкан.

Фенотипна проява:

·         Carpenter-Waziri синдром

·         Алфа таласемия / синдром на умствена изостаналост

·         Holmes-Gang синдром

·         Juberg-Marsidi синдром

·         Smith-Fineman-Myers синдром

·         синдром на хипотонично фациално умствено изоставане

Интерпретиране на резултатите:

• Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод:  MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация).

MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.

Чувствителност на теста:  90%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат генa ATRX

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, или ДНК изолирана от Свеж или FFPE туморен материал

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.