Характеристика на теста: (включва 1 ген)

USH2A (OMIM#608400)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Синдромът на Ъшър (Usher syndrome) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с нарушаване на слуха, прогресивана дегенерация на ретината и в някои случаи вестибуларна дисфункция. Този синдром е най-честата причина за едновременната загуба на слух и зрение, представлявайки над 50% от пациентите, като засяга между 1:12000 и 1:30000 индивиди за различните популации в световен мащаб. Известни са три форми на синдрома на Ъшър, като клиничната картина се разграничава на базата на начало на заболяването, тежест на симптомите и засягане на вестибуларния апарат. Синдромът на Ъшър тип 2 (USH2 OMIM #276901) се характеризира със средна до тежка вродена загуба на слуха, дегенерация на ретината (RP) с начало в тийнейджърска възраст и нормална вестибуларна функция. Клиничната характеристика на RP включва нощна слепота, прогресираща до свиване на периферното зрително поле с евентуална загуба на централното виждане, абнормно очно дъно с пигментни натрупвания и стеснени ретинални съдове, както и наручена електроретинограма (ERG).

Синдромът на Ъшър тип 2 (USH2) е генетично хетерегенно заболяване, като над 120 са мутациите в гена USH2A. Въпреки че повечето от мутациите в този ген са специфични за дадена популация, една определена еднонуклеотидна делеция, c.2299delG, водеща до изместване рамката на четене и предварителен стоп кодон, е установена като най-честата мутация при няколко популации. Мутации в USH2A гена са установени и при пациенти с несиндромна автозомно-рецесивна дегенерация на ретината. Генът USH2A кодира белтъка ушерин, който участва в развитието на вътрешното ухо и окото.

Основание за насочване:

Всички пациенти с вродена загуба на слуха и пигментна дегенерация на ретината, но без засягане на вестибуларната функция.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на делеции/дуплкации пренареждания в гена USH2A позволява поставянето на диагноза Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2.

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод:   Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена USH2A. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 203).

Чувствителност на теста:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

 Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.