Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с деменция

Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с деменция

Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа

Основни характеристики на клиничния фенотип

Деменцията е заболяване, засягащо централната нервна система, характеризиращо се със загуба на памет в различна степен, когнитивни нарушения и др. Поради припокриващите се клинични картини при различните заболявания поставянето на точна диагноза може да бъде затруднено. Доказано е, че при мутации в различни гени, водещи до различни заболявания могат да доведат до сходна клинична изява. Изясняването на диагнозата може да подобри и подпомогне лечението на пациента.

Основание за насочване:

 Всички пациенти със симптоми на деменция, деменция с неустановена етиология, засегнати членове на семейството с деменция.

Метод: Новогенерационно секвениране (NGS).

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени.

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.