Генен панел (включва 2 гена)

IDH1 (OMIM # 147700) - екзон 4, IDH2 (OMIM # 147650) - екзон 4

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Глиоми (олигоастроцитоми, глиобластоми, олигодендроглиоми; OMIM  #137800) – това са тумори, които произлизат от глиалните клетки – вид помощни клетки, които са разположени между невроните на мозъка и осигуряват тяхното нормално функциониране. Те могат да бъдат с различна степен на злокачественост. Някои видове астроцитоми се приемат за доброкачествени, докато глиобластомите са най-разпространените злокачествени, резистентни на лечение тумори.

Мутации в гените кодиращи човешките изоцитрат дехидрогеназа 1 (IDH1) и 2 (IDH2) се наблюдават в голяма част от глиомите стадий 2 и 3 (до 80%), както и при вторичните глиобластоми (ГБМ), и имат прогностично значение, като пациентите с астроцитом, олигодендроглиом или ГБМ, притежаващи мутация в един от двата гена се асоциират със значително по-дълга преживяемост. Мутации засягащи IDH2 са значително по-редки събития и са взаимно-изключващи се наличието на мутации в IDH1.

Мутации в IDH1 или IDH2 са често срещано събитие в цитогенетично нормални пациенти с остра миелоидна левкемия (AML). Откроява се като негативен прогностичен маркер при тези пациенти, при които е налице мутация в NPM1 без наличие на вътрешна тандемна дупликация на FLT3.

В допълнение, мутациите в IDH гените имат и диагностична стойност в клиничната практика, като позволяват диагностичното разграничаване между малигнена и не-малигнена лезия в централната нервна система (ЦНС), между глиални и не – глиални тумори в ЦНС, както и диференциране на глиалните субтипове.

Основание за насочване/ Клинично значение:

• Пациенти с диагноза мозъчен глиален тумор или АМЛ (амиелоидна левкемия)

• Прогностичен маркер при пациенти с мозъчен глиален тумор или АМЛ

Интерпретиране на резултатите:

• Пациенти, носещи мутации в IDH1 или IDH2 гена се асоциират с по-дълга преживяемост и по-голяма ефективност на химиотерапевтиците.

• Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод:  Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на кодиращ екзон 4 на гените IDH1 или IDH2.

Чувствителност на теста:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, или ДНК изолирана от Свеж или FFPE туморен материал

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.