Основни характеристики на клиничния фенотип

Ракът на простатата е хетерогенно заболяване, засягащо простатната жлеза. Може да протече асимптоматично или да се развие бързо и агресивно. Повече от 95% от простатните тумори са аденокарциноми. От тях 70% се появяват в периферната зона, 15-20% в централната зона и 10-15% в транзиционната зона на простатната жлеза.

На генетичните фактори се дължат 42% от риска за развитие на РП. Ако един родственик от първа линия има рак на простатата, то рискът за развитие на това заболяване е поне двоен. Ако са засегнати двама или повече роднини от първа линия, то рискът се увеличава с 5-11 пъти.

Основание за насочване:

Ø  Наличие на трима или повече засегнати роднини или поне двама родственика с ранно начало (преди 55 годишна възраст) с рак на простатата

Ø  Поставена диагноза рак на простатата и наличие на двама, трима или повече родственици с рак на простатата

Ø  Наличие на близки родственици с други онкологични заболявания като рак на гърдата, рак на яйчниците, колоректален карцином, Li-Fraumeni Syndrome (Синдром на Ли-Фраумени)

Ø  Ранно начало на рак на простатата

Ø  Наличие на няколко различни първични тумора, включително и рак на простатата

Изследването позволява да се определи риска за развитие на рак на простатата на членове на семейства с фамилна история на това заболяване или други онкологични заболявания, в някои случаи да се прогнозира агресивността на образувал се простатен тумор и да се препоръча стратегия за лечение (например отбягване на лъчетерапия при наличие на мутации в TP53).

Метод: Новогенерационно секвениране (NovaSeq6000, Illumina).

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Новогенерационно секвениране.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.