Характеристика на теста: (включва 2 гена и един хотспот район)

CRX (OMIM #602225)

GUCY2D (OMIM #600179)

RPGR-ORF15 (OMIM #312610)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Дистрофията на ретината тип cone-rod (COD/CОRD) е рядко наследствено заболяване с честота приблизително 1:40000 в световен мащаб. При дистрофиите на конусчетата (COD) функционалният дефицит е ограничен до системата за дневно виждане (конусчетата). При други форми на дистрофии на конусчетата (по всяка вероятност по-голямата част), по-късно в развитието на заболяването, се проявяват симптоми за дистрофия и на пръчиците (CORD). COD и CORD са непрогресиращи и програсиращи според хода на заболяването, а според типа на унаследяване се различават автозомно-рецесивни (ar), автозомно-доминантни (ad) и X-свързани (Xl). Този тип дистрофии на ретината най-често са несиндромни, но могат да бъдат и част от няколко синдрома, като синдрома на Бардет-Бийдъл (BBS).

Основните гени, имащи роля в патогенезата на CORDs, са 4 и включват: CRX и GUCY2D (мутации в тях водят до автозомно-доминатни форми на CORDs), ABCA4 (който освен за болестта на Щаргард, е отговорен и за 30-60% от случаите с автозомно-рецесивни CORDs) и RPGR (който е отговорен за Х-свързани CORDs).

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на дистрофията на ретината тип cone-rod (COD/CОRD).

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените CRX, GUCY2D и района RPGR-ORF15 ще позволи поставянето на генетична диагноза дистрофията на ретината тип cone-rod.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гените CRX и GUCY2D, както и район от RPGR-ORF15. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.