Характеристика на теста: (включва 1 ген)
GJB2(Cx26) (OMIM#121011)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Слуховата загуба е най-честата сензорна увреда при човека с честота около 1/500 новородени. Над 50% от случаите на слухова загуба се дължат на генетични фактори. Наследствената невросензорна слухова загуба се унаследява автозомно доминантно, автозомно рецесивно, Х-свързано или митохондриално.
Мутации в гена GJB2, кодиращ белтъка Cx26 (конексин 26), са причина за 34-50% от случаите с наследствена вродена несиндромна невросензорна слухова загуба и за 10-37% от спорадичните случаи. Не се изследват другите некодиращи области на гена тъй като вероятността за мутации в тях е много малка (0.5%).
Пенетрантността на унаследените мутации може да бъде пълна или вариабилна в зависимост от типа мутация и гена, в който се локализира. Мутации в различни гени водят до глухота, но най-честата причина са мутации в GJB2. Пациенти с мутации в GJB2 (Cx26) се повлияват много добре от кохлеарна имплантация. По-голяма част от мутациите в GJB2, водещи до глухота са рецесивни.
Основание за насочване: (причини)
Наличие на двустранна несиндромна невросензорна слухова загуба (наследствена или спорадична) или
Роднина от първа или втора линия с наследствена несиндромна слухова загуба или
Роднина с установена мутация в GJB2
Доказана рецесивна мутация в GJB2 в един от партньорите. Целта е да се определи риска за раждане на глухо дете
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена GJB2 ще позволи поставянето на генетична диагноза двустранна несиндромна невросензорна слухова загуба.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена GJB2. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
