Характеристика на теста: (включва 86 генa)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Болестта на Паркинсон (БП) е прогресивно невродегенеративно заболяване, засягащо централната нервна система. Нарежда на 2-ро място по честота в световен мащаб след болестта на Алцхаймер, като засяга 1-2% от населението над 65 годишна възраст и достига до 4% от населението над 85 годишна възраст. Болестта на Паркинсон е най-честа форма на паркинсонизъм, характеризираща се с тремор, ригидност, бради/акинезия и постурална нестабилност и се среща при 80% от пациентите. Наличието на немоторни белези като невропсихиатрични симптоми, когнитивни нарушения, поведенчески и личностни промени, сетивни и автонoмни нарушения и др., придружаващи паркинсонизма, се свързва с т.н. група на Атипичните паркинсонови синдроми или Паркинсон + синдромите (при 30-40% от случаите на БП). При БП настъпва дегенерация на допаминергичните неврони в субстанция нигра, което води до постепенно спадане на нивата на допамина и обикновено се придружава с белтъчни цитоплазмени включвания – телца на Lewy и α-синуклеин. В повечето случаи заболяването е спорадично, но 15-20 % от случаите са фамилни. При фамилните случаи могат да се наблюдават както автозомно-рецесивен, така и автозомно-доминантен тип на унаследяване. Спрямо началото на заболяването се разделят на 3 групи – болест на Паркинсон с късно начало – първите симптом се проявяват след 40 годишна възраст, болест на Паркинсон с ранно начало – между 20 и 40 годишна възраст и ювенилна форма – под 20 годишна възраст.
Основание за насочване:
Потвърждаване на диагноза БП, определяне на носителството на известна в семейството мутация, определяне на риска от развитие на заболяването. Автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни форми, както и чиста или комплексна форма на заболяването.
Метод: Новогенерационно секвениране (NGS).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени.
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
