Характеристика на теста: (включва 14 генa)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Болестта на Щаргард (Stargardt disease, STGD, OMIM #248200) е форма на макулна дистрофия с начало в младежка възраст и се характеризира с дегенерация на фоторецепторните клетки в областта на макулата. В резултат на това е налице сериозно увреждане на централното зрение и вариабилен по отношение на начална възраст и тежест фенотип. STGD е сред най-често срещанити макулни дегенерации в детска възраст, представлявайки около 7% от общия брой случаи с дегенерация на ретината и честота 1 на 10000. Честотата на носителство е приблизително 2%. Клиничната картина при засегнатите включва широк спектър от патологични промени като прогресивна двустранна дегенерация на макулата, отличителни бледо-жълти петна, наречени друзи, нарушения в пигментния епител на ретината, хориоидална неоваскуларизация. Дегенерацията на макулата се развива като част от естествения процес на стареене на организма.

Свързаната с възрастта макулна дегенерация (Age-related macular degeneration, AMD, OMIM #603075) е водеща причина за слепота в Западна Европа и е третата по ред, причиняваща загуба на зрението на световно равнище. AMD е основната причина за прогресивна и необратима загуба на зрението при възрастното население, засягайки приблизително един на всеки трима човека на възраст над 60 г. AMD се характеризира с прогресивна дегенерация на макулата, ретиналния пигментен епител и хориокапилярите, които осигуряват достъпа на кръв до ретината.

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на със симптоми на MD, STGD, CОRD, RP.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза Дегенерация на макулата.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.