Характеристика на теста: (включва 1 ген)
ABCA4 (OMIM #601691)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Дистрофията на ретината тип cone-rod (COD/CОRD) е рядко наследствено заболяване с честота приблизително 1:40000 в световен мащаб. При дистрофиите на конусчетата (COD) функционалният дефицит е ограничен до системата за дневно виждане (конусчетата). При други форми на дистрофии на конусчетата (по всяка вероятност по-голямата част), по-късно в развитието на заболяването, се проявяват симптоми за дистрофия и на пръчиците (CORD). COD и CORD са непрогресиращи и програсиращи според хода на заболяването, а според типа на унаследяване се различават автозомно-рецесивни (ar), автозомно-доминантни (ad) и X-свързани (Xl). Този тип дистрофии на ретината най-често са несиндромни, но могат да бъдат и част от няколко синдрома, като синдрома на Бардет-Бийдъл (BBS)
Основните гени, имащи роля в патогенезата на CORDs, са 4 и включват: CRX и GUCY2D (мутации в тях водят до автозомно-доминатни форми на CORDs), ABCA4 (който освен за болестта на Щаргард, е отговорен и за 30-60% от случаите с автозомно-рецесивни CORDs) и RPGR (който е отговорен за Х-свързани CORDs).
Мутации в гена ABCA4 са отговорни и за други ретинопатии, като Болест на Щаргард (STGD), Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP).
Основание за насочване:
Всички пациенти със симптоми на дистрофия на ретината тип cone-rod (COD/CОRD), болест на Щаргард (STGD), Пигментна дегенерация на ретината (RP) и дегенерация на макулата (MD).
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена ABCA4 ще позволи поставянето на генетична диагноза ABCA4 – свързана ретинопатия (CОRD, MD, STGD, RP).
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена ABCA4. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
