Характеристика на теста: (включва 1 ген)

MEN1 (OMIM # 131100)

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Множествената ендокринна неоплазия тип І (МЕН1) е автозомно доминантно заболяване, което се характеризира с различни комбинации от тумори на околощитовидните жлези, островчетата на панкреаса, ендокринните клетки на дванадесетопръстника и предния дял на хипофизата. Заболяването има обща вероятност за проявление (пенетрантност) от 94% до 50-годишна възраст. По-рядко срещаните тумори включват рак на белия дроб, стомаха, панкреаса, липом, ангиофибром, аденом на щитовидната жлеза, аденом на надбъбречните жлези, ангиомиолипом и епендимом на гръбначния мозък. Повечето тумори не метастазират, с изключение на туморите на панкреаса и дванадесетопръстника (гастриноми). Въпреки това те създават възможност за развитие на остри клинични прояви поради промяната в секрецията на хормони като гастрин, инсулин, паратхормон, пролактин, хормон на растежа, глюкагон и адренокортикотропин.

Основание за насочване:

От 80% до 90% от пациентите с диагноза фамилен МЕН1 са носители на мутация в MEN1 гена. При спорадичните (не наследствени) случаи този процент е около 65%.

При пациенти с вече диагностициран МЕН1 основна причина за насочване е да се предостави на пациента и неговото семейство възможност за контрол и проследяване на заболяването чрез установяване на евентуалната фамилна обремененост.

При изследване с цел диагностициране или превенция/контрол на заболяването е нужно пациентът да отговаря на критериите за откриване на случаи на МЕН1:

1. Типични случаи:

- Наличие на ≥2 от основните тумори (хипофиза, панкреас, паращитовидни жлези)

- Ранна проява на заболяването (под 35 години)

2. Атипични случаи (поне едно от изброените):

- поне 2 от асоциираните с МЕН1 тумори

- множествени паратироидни тумори преди 30 годишна възраст

- рецидивиращ хиперпаратиреоидизъм

- гастрином или множествен островно-клетъчен тумор на всякаква възраст

- фамилен изолиран хиперпаратиреоидизъм

3. Фамилна анамнеза за МЕН1 (или асоциираните ракови заболявания)

Интерпретиране на резултатите:

• Установяването на мутации в гените MLH1/MSH2 позволява поставянето на диагнозата Множествена Ендокринна Неоплазия (МЕН).

• Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на MEN1 гена. Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена MEN1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 182 и 183).

Чувствителност на теста: 99.5%

Какво включва тестът?

●       Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

●       Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

●       Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

●       Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или изолирана ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.