Тест 99.
Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)

Характеристика на теста: (включва 341 гена)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Синдромът на Ъшър (Usher syndrome) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с нарушаване на слуха, прогресивана дегенерация на ретината и в някои случаи вестибуларна дисфункция. Този синдром е най-честата причина за едновременната загуба на слух и зрение, представлявайки над 50% от пациентите, като засяга между 1:12000 и 1:30000 индивиди за различните популации в световен мащаб. Известни са три форми на синдрома на Ъшър, като клиничната картина се разграничава на базата на начало на заболяването, тежест на симптомите и засягане на вестибуларния апарат. Синдромът на Ъшър тип 2 (USH2 OMIM #276901) се характеризира със средна до тежка вродена загуба на слуха, дегенерация на ретината (RP) с начало в тийнейджърска възраст и нормална вестибуларна функция. Клиничната характеристика на RP включва нощна слепота, прогресираща до свиване на периферното зрително поле с евентуална загуба на централното виждане, абнормно очно дъно с пигментни натрупвания и стеснени ретинални съдове, както и наручена електроретинограма (ERG).

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза дегенерация на ретината и ще прецизира вида на ретинопатията.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

 

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).

 

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.

BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, ABCA4, ARL2BP, C2ORF71, C8ORF37, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, GPR125, IDH3B, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MVK, NEK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513, OFD1, RP2, RPGR, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, IFT27, INPP5E, KCNJ13, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TRIM32, TEAD1, AIPL1, GUCA1A, GUCY2D, PITPNM3, RIMS1, UNC119, ADAM9, C21ORF2, CACNA2D4, CDHR1, CNGA3, CNGB3, CNNM4, KCNV2, PDE6C, PDE6H, RAB28, RAX2, RDH5, RPGRIP1, TTLL5, CACNA1F, GNAT1, CABP4, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, SLC24A1, TRPM1, NYX, WFS1, CDH23, CIB2, DFNB31, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, OTX2, DTHD1, GDF6, IQCB1, LCA5, NMNAT1, RD3, C1QTNF5, EFEMP1, ELOVL4, HMCN1, IMPG1, RP1L1, TIMP3, CFH, VCAN, MFN2, NR2F1, OPA1, TMEM126A, TIMM8A, ABCC6, ATXN7, COL11A1, COL2A1, JAG1, KIF11, OPA3, PAX2, TREX1, ABHD12, ACBD5, ADAMTS18, AHI1, ALMS1, CC2D2A, CEP164, CLN3, COL9A1, CSPP1, FLVCR1, GNPTG, HARS, IFT140, INVS, LRP5, MTTP, NPHP3, NPHP4, PANK2, PCYT1A, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, RDH11, TMEM237, TTPA, TUB, WDPCP, WDR19, ZNF423, GPR98, USH1G, CAPN5, FZD4, ITM2B, OPN1SW, RB1, TSPAN12, C12ORF65, CDH3, CYP4V2, GNAT2, MFRP, OAT, PLA2G5, RBP4, RGS9, RGS9BP, MT-ATP6, MT-TH, MT-TL1, MT-TP, MT-TS2, CHM, DMD, NDP, OPN1LW, OPN1MW, PGK1, RS1, ARMS2, C2, C3, CFB, ERCC6, FBLN5, HTRA1, GNB3, TLR3, TLR4, ARHGEF16, ARHGEF17, ARHGEF38, BPHL, C1ORF168, C1ORF186, CALHM3, COL6A6, CRTAC1, CYP1A1, DHX34, EML4, EPB41L4A, FDFT1, GMIP, GRID2, HEATR5A, MAP7D2, MYOM1, NDRG4, OTOGL, PPP1R21, PRPS1, RCBTB1, SAMD11, SF3B2, SYTL4, TCF20, TECPR2, TJP1, USP16, XPNPEP2, CTNNA1, PRDM13, DRAM2, MFSD8, ADIPOR1, ARL3, SPP2, AGBL5, ARHGEF18, HGSNAT, IFT172, NEUROD1, POMGNT1, REEP6, ZNF408, ATF6, CLUAP1, CCT2, PDC, NBAS, RTN4IP1, SLC25A46, ABCC2, EXOSC2, HMX1, IFT81, LAMA1, PLK4, PNPLA6, POC1B, TMEM216, TRNT1, TUBGCP4, TUBGCP6, ADGRV1, MAPKAPK3, MIR204, ASRGL1, FYB2, RHEX, CFAP410, PCARE, WHRN, ADGRA3, HARS1, C21orf2, C1orf168, PLK1S1, ATP6, TRNH, TRNL1, TRNS2, C2orf71, C1orf186, MTRFR, KSS, PRDMK13
Онлайн поръчка:
Форма за заявка
Информирано съгласие
Цена на теста:
1400 лв.
Срок за изпълнение:
50 работни дни