Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с дегенерация на ретината

Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с дегенерация на ретината

Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа

Основни характеристики на клиничния фенотип

Синдромът на Ъшър (Usher syndrome) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с нарушаване на слуха, прогресивана дегенерация на ретината и в някои случаи вестибуларна дисфункция. Този синдром е най-честата причина за едновременната загуба на слух и зрение, представлявайки над 50% от пациентите, като засяга между 1:12000 и 1:30000 индивиди за различните популации в световен мащаб. Известни са три форми на синдрома на Ъшър, като клиничната картина се разграничава на базата на начало на заболяването, тежест на симптомите и засягане на вестибуларния апарат. Синдромът на Ъшър тип 2 (USH2 OMIM #276901) се характеризира със средна до тежка вродена загуба на слуха, дегенерация на ретината (RP) с начало в тийнейджърска възраст и нормална вестибуларна функция. Клиничната характеристика на RP включва нощна слепота, прогресираща до свиване на периферното зрително поле с евентуална загуба на централното виждане, абнормно очно дъно с пигментни натрупвания и стеснени ретинални съдове, както и наручена електроретинограма (ERG).

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза дегенерация на ретината и ще прецизира вида на ретинопатията.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №203).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.