Тест 120.
Ендокринни заболявания
Характеристика на теста: (генен панел, който включва 810 гена)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Основните жизнени процеси в човешкия организъм – обмяната на веществата, растежът, развитието, размножаването, поведението, се намират под контрола на нервната и ендокринната система. Ендокринната система е сложна мрежа за регулация на жизнените процеси и функции, чрез производство на химически активни вещества (хормони) от специфични органи, известни като жлези. Жлезите, които отделят хормони директно в кръвта се наричат ендокринни или вътрешни, а тези, чиито секрет се изнася посредством канали върху телесната повърхност (потни жлези) или в кухи органи (задстомашна жлеза) се наричат екзокринни или външни. Ендокринните жлези са разположени в различни части на тялото и са следните: хипоталамус, хипофиза, епифиза, щитовидна жлеза, околощитовидни жлези, надбъбречни жлези, панкреас, тестис и яйчници. Някои от жлезите с вътрешна секреция като панкреасът (задстомашната жлеза) и половите жлези (тестиси и яйчници) притежават двойна функция - освен че произвеждат хормони, които секретират в кръвта, те произвеждат съответно ензими, участващи в процеса на храносмилане и специализирани клетки - сперматозоиди и яйцеклетки.
Отделените от ендокринните жлези хормони се разпространяват до прицелни органи и тъкани, чийто клетки притежават съответни рецептори, които се свързват със съответните хормони водейки до активиране на различни клетъчни механизми, чиито резултат е промяна на определена клетъчна функция.
Ендокринните заболявания засягат жлезите с вътрешна секреция. Когато жлезите образуват повече от необходимите хормони, явлението се нарича хиперфункция, а когато количеството отделени хормони е по-малко – хипофункция. Функцията на вътрешните жлези се контролира от разположената в мозъка хипофизна жлеза, чиито хормони контролират дейността чрез наличието на т.нар. обратна връзка между хипофизата и останалите жлези – щом падне нивото на съответния хормон на дадена жлеза, хипофизата отделя съответния стимулиращ нейн хормон за усилване на функцията й, обратно – с усилване на дейността на споменатата жлеза, хипофизата намалява паралелно своята.
Контролът на самата хипофиза като диригент в дейността на останалите жлези от страна на централната нервна система се осъществява от специфична област на мозъка наречена хипоталамус, която отделя за тази цел т.нар. освобождаващи фактори представляващи вид неврохормони.
Основание за насочване:
Всички пациенти с ендокринни заболявания, които са изследвани и не е открита аберация в гените с най-високи честоти при конкретното заболяване.
Не-неопластично или неопластично заболяване, което засяга ендокринната система. Примери за не-неопластични болести включват захарен диабет, хипертиреоидизъм и недостатъчност на надбъбречните жлези, докато примери за неопластични заболявания включват карциноиден тумор, невроендокринен карцином и феохромоцитом.
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза и ще подпомогне лекарите при оценка на риска от появата на съпътстващи заболявания и избора на най-оптимална терапия;
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
A2ML1, AAAS, ABCA1, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCG5, ABCG8, ACAN, ACAT1, ACP5, ACSF3, ACTB, ACTG1, AD, ADCY3, AFF4, AGL, AGPAT2, AGPS, AIP, AIRE, AKR1C4, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMH, AMHR2, AMMECR1, ANKRD11, ANOS1, AP2S1, AP2S21, APC, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APPL1, AR, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARMC5, ARNT2, ARSB, ARSE, ARSL, ARX, ATF3, ATM, ATP6V0A2, ATR, ATRIP, ATRX, AXL, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, BACH2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BCS1L, BDNF, BLK, BLM, BMP15, BMP4, BMP7, BMPR1A, BMPR1B, BNC2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRF1, BSCL2, BSND, BTK, C8orf37, CASR, CAV1, CAVIN1, CBL, CBX2, CC2D2A, CCDC141, CCDC28B, CCDC8, CCNQ, CD55, CDC45, CDC6, CDC73, CDCA8, CDH1, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CDON, CDT1, CEL, CENPJ, CEP152, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP57, CEP63, CFTR, CHD2, CHD4, CHD7, CILK1, CISD2, CKAP2L, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLEC16, CNNM2, CNNM4, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CP, CPA1, CPE, CREB3L3, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CTLA4, CTNND1, CTRC, CTSK, CUL3, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, DAX-1, DCAF17, DCC, DDOST, DEHAL, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHH, DIO1, DIO2, DMP1, DMRT1, DMRT2, DMXL2, DNA2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DONSON, DPM1, DPM2, DPM3, DR4, DTDST, DUOX1, DUOX2, DUOXA1, DUOXA2, DUSP6, DVL1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYRK1B, EBP, EFNB1, EGF, EIF2AK3, ENNP1, ENO3, ENPP1, EP300, EPCAM, EPG5, EPHX1, EPM2A, ERBB4, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ESR1, ESR2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM111A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT4, FBN1, FBP1, FBXL4, FEZF1, FGD1, FGF10, FGF17, FGF23, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FIG4, FLNA, FLNB, FLRT3, FN1, FOXA2, FOXE1, FOXL2, FOXP3, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, FXYD2, G6PC, GAA, GALNS, GALNT3, GALT, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GBE1, GCK, GCM2, GDF5, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLB1, GLCE, GLI2, GLI3, GLIS3, GLUD1, GMPPA, GNA11, GNAS, GNAS-AS1, GNE, GNPAT, GNRH1, GNRHR, GPC3, GPC4, GPD1, GPIHBP1, GPR161, GPX1, GRIP1, GYG1, GYS1, GYS2, H19, H6PD, HADH, HAMP, HBA1, HCCS, HDAC8, HESX1, HEXA, HFE, HFE2, HHAT, HHEX, HHIP, HLA-DR3, HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HRAS, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSPG2, HYLS1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFNG, IFSF1, IFT172, IFT27, IFT72, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IGSF10, IHH, IKBKB, IL17RD, IL2RA, IL2RG, INPP5E, INS, INSL3, INSR, IRF2BPL, IRF6, IRS1, IRS4, IRX5, IYD, JAG1, KAL1, KAT6B, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KIAA0556, KIF7, KISS1, KISS1R, KL, KLB, KLF11, KLHL3, KMT2D, KRAS, KSR2, LAMP2, LARGE1, LARP7, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LEPRE1, LFNG, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LIFR, LIG1, LIG4, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LPL, LRBA, LXH3, LXH4, LZTFL1, LZTR1, MAGEL2, MAGT1, MAMLD1, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAP3K8, MAPK1, MATN3, MAX, MC2R, MC3R, MC4R, MCM4, MCM5, MCM8, MCM9, MED12, MEN1, MGAT2, MICA, MIC-A, MICB, MIC-B, MID1, MKKS, MKRN3, MKS1, MLH1, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRAP, MRAS, MSH2, MSH6, MTP, MTTP, MYO5A, MYO7A, NALP1, NBN, NBS1, NDN, NDNF, NEK1, NEUROD1, NEUROG3, NF1, NFKB2, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPA2, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NLRP1, NNT, NOBOX, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPPC, NPR2, NR0B1, NR0B2, NR3C1, NR5A1, NRAS, NROB1, NSMCE2, NSMF, NT5E, NTN1, NTRK2, OBSL1, OFD1, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTUD4, OTX2, OXCT1, PALB2, PAPPA2, PAPP-A2, PAX4, PAX6, PAX8, PC, PCBD1, PCK1, PCNT, PCSK1, PCSK9, PDE11A, PDE4D, PDE8B, PDGFD, PDX1, PEX1, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHF6, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIEZO1, PIK3R1, PISD, PITX, PITX2, PLAG1, PLIN1, PLK4, PLXNA1, PMM2, PMS2, PNPLA6, POC1A, POLD1, POLE, POLE1, POLG, POLR3A, POLR3B, POMC, POP1, POR, POU1F1, PPARG, PPP1CB, PPP1R15B, PPP3CA, PRDX3, PRKAG2, PRKAG3, PRKAR1A, PRMT7, PROK2, PROKR2, PROM1, PROP1, PRPH2, PRSS1, PSMC3IP, PTDSS1, PTF1A, PTH, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPN22, PTRH2, PUF60, PYGL, PYGM, RAB18, RAB23, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RAI1, RALA, RAPSN, RASA2, RBBP8, RBCK1, RBM28, RDH5, RECQL3, RELN, RET, RFT1, RFX6, RHO, RIPK4, RIT1, RLBP1, RMRP, RNF216, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RSPO1, RTTN, RUNX2, SALL1, SAMD9, SARS2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SEDL, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SETBP1, SF-1, SGMS2, SGPL1, SH2B1, SHH, SHOC2, SHOX, SHOX2, SIM1, SLC12A3, SLC16A1, SLC16A2, SLC19A2, SLC26A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC40A1, SLC5A5, SMAD4, SMAD9, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC1L1, SMC3, SMCHD1, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPECC1L, SPG11, SPINK1, SPINK5, SPR, SPRED1, SPRY4, SRA1, SRCAP, SRD5A2, SRD5A3, SRY, SSR4, STAG3, STAR, STAT1, STAT3, STAT5B, STEAP3, STK11, STT3A, STT3B, STUB1, STX16, SUSB, TAC3, TACR3, TALDO1, TANGO2, TBC1D20, TBCE, TBL1X, TBX1, TBX15, TBX19, TBX2, TBX3, TCF7L1, TFR2, TG, TGIF1, THRA, THRB, TMEM127, TMEM165, TMEM67, TMEM70, TNFRSF10A, TNK2, TOE1, TOP3A, TP53, TP63, TPO, TRAIP, TRH, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMT10A, TRPM6, TRPS1, TRPV6, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTC21B, TTC8, TUB, TUBB1, TUBB3, TUSC3, TWIST2, TXNRD2, UBR1, UCP2, UCP3, VDR, VHL, VPS13B, WDPCP, WDR11, WDR35, WDR73, WFS1, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WNT7A, WNT9B, WRN, WT1, WWOX, XRCC4, ZAP70, ZBTB20, ZEB2, ZFP57, ZFPM2, ZMPSTE24
