Характеристика на теста: (включва 113 гена)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Заболяванията на съединителната тъкан включва голяма група заболявания на белтък-богатите тъкани, които изграждат органи и други части на тялото. Примери за съединителна тъкан са мастната тъкан, костите и хрущялът. Заболяванията на съединителната тъкан са над 200 и засягат ставите, мускулите, кожата, очите, сърцето, белите дробове, бъбреците, гастроинтестиналния тракт и кръвоносните съдове.

Генният панел включва различни припокриващи се фенотипно заболявания като синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Loeys-Dietz, синдром на Marfan, MASS синдром, епидермолизис булоза, торакални аортни аневризми, остеогенезис имперфекта и т.н.

Синдромът на Marfan е наследствено заболяване, което се предава по автозомно-доминантен път като двата пола се засягат еднакво по честота. Признаците и симптомите на синдрома на Marfan варират значително по тежест, време на поява и скоростта на прогресия. Основните характеристики включват скелетни изменения като дълго лице, долихостеномелия, арахнодактилия (непропорционално дълги и тънки крайници и пръсти, тесни длани), обущарски гръден кош (Pectus excavatum) или птичи гръден кош (Pectus carinatum), плоски стъпала и деформации в гръдните прешлени, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза). Ставите могат да бъдат свръхподвижни. Възможни са нарушения в сърдечно-съдовата система и сублуксация на очната леща. Интелектът обикновено е запазен.

MASS синдромът (Mitral valve-aorta-skeleton-skin syndrome) също има вариабилен фенотип, който може да включва пролапс на митралната клапа, разширяване на аортата, кожни и скелетни нарушения.

Синдромът на Marfan и Marfan-подобните синдроми имат вариабилна клиника и често припокриващи се клинични характеристики.

Основание за насочване:

Всички пациенти със синдром на Marfan или Marfan-подобен синдром. Този тест се предлага на пациенти, при които не са открити мутации.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза синдром на Marfan или Marfan-подобно заболяване.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.