Характеристика на теста: (2 генa)

SPAST, SPG4 (OMIM #604277)

ATL1 (OMIM #606439)

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Наследствената спастична параплегия (НСП) представлява група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни заболявания с основни клинични характеристики, включващи прогресираща слабост и спастичност в долни крайници, хиперрефлексия, екстензор-плантарен отговор и характеристична спастично-парапаретична походка. Началото на заболяването може да варира от ранна детска до зряла възраст. Дължи се на загуба на функция на пирамидните пътища вследствие на аксонална дегенерация. 

Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация)

MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации. Анализът за търсене на големи делеции/дупликации се извършва с помощта на наборът SALSA MLPA на MRC-Holland (Amsterdam, Holland).

Чувствителност на теста: 90%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         MLPA за откриване на големи делеции/дупликации, които засягат гените SPAST, ATL1.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.