Анализ на BRCA1 и BRCA2 гените, герминативни варианти

Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HBOC

Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с колоректален карцином

Анализ на MLH1 генa

Анализ на MSH2 генa

Анализ на MSH6 генa

Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HNPCC

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи

Анализ на екзон 16 на APC гена

Анализ на  APC гена (без екзон 16)

Анализ на APC гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена

Анализ на RET гена

Мутации в MEN1 гена

MEN2, Анализ на  екзони 10, 11, 13, 14, 15, 16 на RET гена (обхваща 90% от известните патогенни варианти)

Анализ на  всички екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16)

MEN2, Анализ на RET гена

Анализ на TP53 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на простатата

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на панкреаса

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на кожата 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени онкологични заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен параганглиом

Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с тумори на ЦНС, ПНС

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен невробластом

Анализ на дълбоки интронни варианти в NF1 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена

Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации

патогенни варианти в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена

Патогенни варианти в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена

Анализ на PTCH1 гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с туберозна склероза

Анализ на SCN1A гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa

патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена

Анализ на KCNQ2 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa

Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2  гена

Анализ на SLC2A1(GLUT1) гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa

Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1)  гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилептични енцефалопатии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с мигрена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с невромускулни заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст

Анализ на ген SPAST (SPG4)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствена спастична параплегия

Патогенен вариант p.L78X в SPG7 гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с церебеларна хипоплазия

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с аутизъм

Субтеломерни микроделеции/микродупликации, свързани с изоставане в умственото развитие

Големи делеции/инсерции пренареждания в целия геном, свързани с известни микроделеционни/микродупликационни синдроми

APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Алцхаймер

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Паркинсон

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с деменция

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с латерална амиотрофична склероза

Анализ на броя на копията на C9orf72

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст

Анализ на гена ABCA4  – кодиращ район и некодиращи области

Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация

Анализ на BEST1 гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация

Анализ на гена CYP1B1 

Мутация p.R299X в гена LTBP2

Анализ на гена MYOC

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация

Анализ на CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15

Анализ на гена ABCA4  – кодиращ район и некодиращи области

Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с cone-rod дегенерация

Мутации в RPE65 гена

Анализ на гените CRX, IMPDH1 и OTX2

Мутации в 25 гена, асоциирани с вродена амавроза на Лебер

Патогенни варианти в 3 митохондриални гена - MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6

Анализ на RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и  екзон 15 в RPGR-ORF15

Анализ на USH2A, CRB1 и RHO гените и  екзон 15 в RPGR-ORF15 гена

екзон 15 в RPGR-ORF15 гена

Анализ на RPE65 гена

Анализ на BEST1 гена

Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31

Големи делеции/инсерции в генa USH2A

Големи делеции/инсерции в генa EYS

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с  пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с дегенерация на ретината

Анализ на USH2A  гена

Големи делеции/инсерции в генa USH2A

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със стационарна нощна слепота

Анализ на гена RS1 

Анализ на гена RB1

Най-честите патогенни варианти в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с катаракта

Патогенни варианти в гена GJB2(Cx26)

Патогенни варианти в гена GJB3 (Cx31)

Патогенни варианти в 4 митохондриални гени- MT-RNR1 , MT-TS1 , MT-TL1 , MT-TK

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с глухота

Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови патогенни варианти в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A)

Анализ на гени NHPS1 и NPHS2 и екзон 8 и 9 на гена WT1

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с нефротичен синдром

Анализ на гени HNF1B и PAX2

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ВАОС

Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гена

Анализ на гена UMOD

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с цилиопатии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени бъбречни заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ендокринни заболявания 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания  на хипофизата

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания  на щитовидната жлеза

Анализ на TPO гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR  гените

Анализ на GH1 гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със  ИДРХ

Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените

Анализ на HNF1B гена

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с диабет, тип MODY

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с кардиомиопатии и аритмии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хиперхолестеролемия 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна липодистрофия 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации  

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна изолирано или синдромно вродено сърдечно заболяване

Анализ на 37 митохондриални гени асоциирани с митохондриални заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, включващ и 37 гени на митохондриалния геном, асоциирани с митохондриални заболявания

Големи делеции/инсерции пренареждания в митохондриалната ДНК

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на съединителната тъкан

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания

Големи делеции/инсерции пренареждания в FBN1 генa

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със скелетни дисплазии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с мулти малформативни заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с артрогрипоза

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с IBD с ранно начало 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилен панкреатит 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Болест на Hirschsprung

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на черния дроб

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с имунни заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хематологични заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с репродуктивни неудачи при жени

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоцииран с репродуктивни неудачи при мъже

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рецесивни заболявания

Анализ на полиморфни варианти в BMP15 гена

Анализ на полиморфни варианти rs6165
и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена

Анализ на BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C и TP53 гените  

Анализ на соматични мутации в ESR1 гена 

Анализ на соматични PIK3CA hot-spot мутации

Таргетно секвениране на панел от HRR гени за установяване на варианти свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)

Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)

Анализ на  соматични ДНК варианти в 517 гена (SNVs, InDels,SVs, CNVs), генни фузии и сплайс варианти на РНК ниво, определяне на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD), (микросателитна нестабилност (MSI), туморен мутационен товар (TMB) 

Анализ на соматични ДНК варианти  (SNVs, InDels,SVs, CNVs) в панел от 95 гени при солидни тумори

патогенни варианти в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q, hot spot мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена

Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените, hot spot ТЕРТ

Мутации в ATRX гена

Големи делеции/инсерции в ATRX гена

Патогенни варианти в промоторния участък на TERT гена

патогенни варианти в екзон 2 на H3F3A гена

патогенни варианти в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените.

Мутации в DICER1 гена

патогенни варианти в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена

патогенни варианти в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена

патогенни варианти в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена

патогенни варианти в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14  на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена

патогенни варианти в екзон 15 на BRAF гена (V600)

Анализ на TP53 гена

Анализ на TP53 гена, WES

Дупликации/делеции на  17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12)

Анализ на 3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A)

Анализ на 2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17)

Анализ на 5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени

Анализ на 7 полиморфни варианта в NAT2 гена

Анализ на варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, hapB3 (c.1129–5923C>G, c.1236G>A.), c.2846A>T

Анализ на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом

Анализ на 17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24)

Анализ на 18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19)

Анализ на CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T), CYP2C9*3 ( rs1057910, c.1075A>C)

Анализ на CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A), CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G>A)

Анализ на CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A), CYP2D6*4 ( rs3892097, 1846G>A)

Анализ на SMARCB1 гена

Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилни онкологични заболявания

Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел

Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел

Анализ на ЕДИНИЧЕН патогенен вариант на 1 родственик

Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS)

Конкретни делециидупликации, пренареждания в различни части на генома, открити при секвениране от ново поколение (NGS) с микрочип

Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони

Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони

Микрочипов анализ с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K

Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2

Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K

Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS

Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS

Патогенни варианти в UBE3A гена (екзон 8-17)

Хромозоми 14 и 7, с метилационен MLPA 

Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв

Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв

Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв

Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан

Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче

Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка

1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента

24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента

96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента

Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента

Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента

Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента

1 микрочип

1 микрочип

Анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел включващ всички гени, асоциирани с наследствени заболявания

Анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES) включващ SNVs, InDels, асоциирани с наследствени заболявания

Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика

Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика

1 пациент, с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K

1 пациент

1 пациент

1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена

Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации

Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации

Анализ за делеции/амплификации на IGF1R

Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17

Анализ и интерпретация на соматични варианти в панел от гени, свързани с детски солидни тумори

Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от до 100 гени, свързани с конкретното заболяване

Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени, свързани с конкретното заболяване

Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени,включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени, свързани с конкретното заболяване

Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ екзомен панел от всички известни гени, асоциирани с наследствени заболявания

Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ SNVs, InDels,SVs, CNVs, асоциирани с наследствени заболявания