Генетични тестове
Генетичните тестове могат да предоставят информация за гените и хромозомите на индивида. Наличните видове тестове включват:
Диагностични тестове
Диагностичните тестове се използват за идентифициране или изключване на специфичен генетичен или хромозомен дефект. В много случаи диагностичното генетично изследване се използва за потвърждаване на клинична диагноза, когато се подозира определено състояние въз основа на физически признаци и симптоми. Диагностичното изследване може да се извърши преди раждането или по всяко време от живота на човек, но не е достъпно за всички гени или всички генетични дефекти. Резултатите от диагностичен тест могат да повлияят клиничното поведение при пациента.
Лаборатория по Геномна Диагностика предлага следните диагностични тестове:
- Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC) - Тест № 1 / 2 / 3 / 4
- Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome) - Тест № 5 / 6 / 7 / 8 / 9 / 10 / 11
- Наследствени гастроинтестинални тумори - Тест № 12
- Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) - Тест № 13 / 14 / 15 / 16
- Болест на Хиршпрунг - Тест № 17
- Множествена ендокринна неоплазия (MEN) - Тест № 18 / 19 / 20 / 21
- Синдром на Li-Fraumeni - Тест № 22 / 23
- Фамилен рак на простатата - Тест № 24
- Фамилен рак на панкреаса - Тест № 25
- Фамилен рак на кожата - Тест № 26
- Наследствени онкологични заболявания - Тест № 27
- Наследствен параганглиом - феохромоцитом/PGL/PCC синдром/ - Тест № 28
- Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС - Тест № 29
- RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK) - Тест № 30
- Наследствен невробластом - Тест № 31
- Неврофиброматоза тип 1 - Тест № 32 / 33
- Неврофиброматоза тип 2 - Тест № 34
- Синдром на Gorlin-Goltz - Тест № 35 / 36 / 37
- Туберозна склероза - Тест № 38
- Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet - Тест № 39 / 40 / 41
- Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало - Тест № 42 / 43 / 44
- Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит - Тест № 45 / 46 / 47
- Епилептични енцефалопатии - Тест № 48
- Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE) - Тест № 49
- Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел - Тест № 50
- Мигрена - Тест № 51
- Невромускулни заболявания - Тест № 52
- Вродена хипотония - Тест № 53
- Наследствена спастична параплегия - Тест № 54 / 55
- Наследствена спастична параплегия, автозомно-рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия - Тест № 56
- Наследствени невропатии - Тест № 57
- Наследствени атаксии - Тест № 58
- Церебеларна хипоплазия - Тест № 59
- Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР - Тест № 60
- Аутизъм - Тест № 61
- Изоставане в НПР, интелектуален дефицит и/или вродени аномалии - Тест № 62
- Известни микроделеционни/ микродупликационни синдроми - Тест № 63
- Болест на Алцхаймер - Тест № 64 / 65
- Болест на Паркинсон - Тест № 66
- Деменция - Тест № 67
- Фронтотемпорална дегенерация - Тест № 68
- Латерална амиотрофична склероза - Тест № 69
- Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация - Тест № 70
- Двигателни нарушения - Тест № 71
- Левкодистрофия с начало в детска възраст - Тест № 72
- Левкодистрофия с мозъчни калцификати - Тест № 73
- Левкодистрофия с късно начало - Тест № 74
- Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.) - Тест № 75 / 76 / 77 / 78 / 79
- Глаукома - Тест № 80 / 81 / 82 / 83
- Дегенерация на ретината тип cone-rod - Тест № 84 / 85 / 86 / 87
- Наследствена оптична невропатия на Лебер - Тест № 88 / 89 / 90 / 91
- Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa) - Тест № 92 / 93 / 94 / 95 / 96 / 97 / 98 / 99 / 100
- Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2) - Тест № 101 / 102 / 103
- Синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome) - Тест № 104
- Вродена стационарна нощна слепота - Тест № 105
- Ретиносхиза - Тест № 106
- Ретинобластом - Тест № 107 / 108
- Катаракта - Тест № 109
- Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба - Тест № 110 / 111 / 112 / 113
- Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1 - Тест № 114
- Кортико-резистентен нефротичен синдром - Тест № 115 / 116
- Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС) - Тест № 117 / 118 / 119
- UMOD - свързана нефропатия - Тест № 120
- Цилиопатии - Тест № 121
- Наследствени бъбречни заболявания - Тест № 122
- Ендокринни заболявания - Тест № 123
- Вроден хипопитуитаризъм - Тест № 124
- Вроден хипотиреоидизъм - Тест № 125 / 126 / 127
- Изолиран дефицит на растежен хормон (ИДРХ) - Тест № 128 / 129
- Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY) - Тест № 130 / 131 / 132
- Кардиомиопатии и аритмии - Тест № 133
- Фамилна хиперхолестеролемия - Тест № 134
- Фамилна хипертриглицеридемия - Тест № 135
- Фамилна липодистрофия - Тест № 136
- Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт) - Тест № 137
- Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания - Тест № 138
- Фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации - Тест № 139
- Фамилни сърдечни заболявания - Тест № 140
- Митохондриални заболявания - Тест № 141 / 142 / 143
- Заболявания на съединителната тъкан - Тест № 144
- Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания - Тест № 145 / 146
- Скелетни дисплазии - Тест № 147
- Мулти малформативни заболявания - Тест № 148
- Артрогрипоза - Тест № 149
- Моногенни възпалителни заболявания на червата ( IBD) с ранно начало (преди 6 г.възраст). - Тест № 150
- Фамилен панкреатит - Тест № 151
- Болест на Hirschsprung - Тест № 152
- Заболявания на черния дроб - Тест № 153
- Имунни заболявания - Тест № 154
- Хематологични заболявания - Тест № 155
- Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми - Тест № 156
- Репродуктивен панел - жени - Тест № 158
- Репродуктивен панел - мъже - Тест № 159
- Скрининг за хетерозиготно носителство на рецесивни заболявания при двойки - Тест № 160
- Метаболитни заболявания - Тест № 157
- BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия - Тест № 163
- Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др. - Тест № 173 / 174
- Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори - Тест № 175 / 176 / 177
- Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром - Тест № 178
- Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST) - Тест № 179 / 180 / 181 / 182
- Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.) - Тест № 183
- Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори - Тест № 198 / 199
- Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация - Тест № 200
- Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ и интерпретация на клиничен екзом - Тест № 201
- Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация - Тест № 202
- Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS) - Тест № 205
- Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ и NGS - Тест № 206
- Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS) - Тест № 207
- Микроделеционни / микродупликационни синдроми - Тест № 208
- Изоставане НПР/Болести от аутистичния спектър - Тест № 209
- Синдром на Prader Willi / Angelman - Тест № 211
- Синдром на Russell-Silver/Beckwith-Wiedemann - Тест № 212
- Синдром на Angelman - Тест № 213
- Изследване на унипарентна дизомия - Тест № 214
- Микрочипов анализ - Тест № 233
- Пълно екзомно секвениране и интерпретация - Тест № 234
- Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация - Тест № 235
- 21-хидроксилазен дефицит - Тест № 236
- Неврофиброматоза тип 1 - Тест № 237
- Неврофиброматоза тип 2 - Тест № 238
- Изоставане в растежа - Тест № 239
- Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/ рабдомиосарком/ сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s) - Тест № 240
- Детски солидни тумори - Тест № 241
- Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от до 100 гени - Тест № 242
- Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени - Тест № 243
- Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени - Тест № 244
- Цялостно геномно секвениране и анализ и интерпретация на панел от над 500 гени - Тест № 245
- Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS) - Тест № 246 / 247
Тестове за носителство
Тестовете за носителство се основават на фамилна анамнеза за наличие на заболявания, които се проявяват в по-късна възраст (каквито са онкологичните заболявания, например) или за хетерозиготно носителство на рецесивни гени, които създават висок риск за потомството. При предварително установена патогенна мутация за заболяване при болен пациент, тестовете за носителство се провеждат при родителите за установяване на сегрегация/унаследяване на мутацията и при всички родственици със съмнение за заболяването.
ЛГД предлага следните тестове за носителство:
- Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ и интерпретация на клиничен екзом - Тест № 201
- Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация - Тест № 202
- Определяне на носителство на известен патогенен вариант в семейство с наследствено заболяване - Тест № 203
- Определяне на носителство на вариант, открит след секвениране от следващо поколение (NGS) - Тест № 204
- Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS) - Тест № 207
- Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти - Тест № 210
Пренатални генетични тестове
Пренаталните генетични тестове се използват за откриване на промени в гените или хромозомите на плода преди раждането. Този тип тестове се предлагат по време на бременност, ако има повишен риск бебето да има генетично или хромозомно нарушение. В много случаи пренаталното генетично изследване може да намали несигурността на двойката или да им помогне да вземат решения относно бременността. Въпреки това не всички възможни наследствени нарушения и вродени дефекти могат да бъдат изяснени.
ЛГД предлага следните пренатални генетични тестове:
Прогностични тестове
Прогностичните биомаркери предоставят информация за вероятното протичане на заболяването при нелекувано лице и за агресивността на заболяването. Обикновено прогностичните биомаркери идентифицират пациентите, които вероятно са с по-висок риск от нежелани събития, свързани с развитие на заболяването, или с по-неблагоприятен изход от него.
ЛГД предлага следните прогностични тестове:
- Репродуктивен панел - жени - Тест № 158
- Репродуктивен панел - мъже - Тест № 159
- BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия - Тест № 163
- Прогностични маркери при тумори на централната нервна система - Тест № 170 / 171 / 172
- Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др. - Тест № 173 / 174
- Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори - Тест № 175 / 176 / 177
Предиктивни тестове
Предиктивните биомаркери са свързани с лечението и дават информация за възможността пациентът да реагира по определен начин (който може да бъде благоприятен или неблагоприятен) на едно или повече специфични лечения.
ЛГД предлага следните предиктивни тестове:
- Репродуктивен панел - жени - Тест № 158
- Репродуктивен панел - мъже - Тест № 159
- Прогностични маркери при тумори на централната нервна система - Тест № 170 / 171 / 172
- Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др. - Тест № 173 / 174
- Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST) - Тест № 179 / 180 / 181 / 182
- Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.) - Тест № 183
- Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/ - Тест № 184 / 185
- Хронична лимфоцитна левкемия / ХЛЛ / предиктивен маркер за таргетна терапия - Тест № 186
- Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия - Тест № 161 / 162
Други тестове, предлагани от лабораторията
- Избор на терапия при карцином на гърда - Тест № 164 / 165
- Избор на терапия при карцином на простатата - Тест № 166
- Избор на терапия при солидни тумори, свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (рак на гърдата, яйчник, простата и панкреас) - Тест № 167
- Изчерпателно геномно профилиране (CGP) във връзка с избор на терапия при солидни тумори - Тест № 168
- Таргетно секвениране на панел от гени при солидни тумори във връзка с избор на терапия - Тест № 169
- Оптимизиране на терапията с индиректния антикоагулант аценокумарол (Синтром) - Тест № 187
- Оптимизиране на терапията с тромбоцитния антиагрегант клопидогрел (Plavix) - Тест № 188
- Оптимизиране на терапията с метотрексат - Тест № 189
- Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза - Тест № 190
- Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин - Тест № 191
- Минималната резидуална болест (Minimal residual disease) при пациенти с невробластом - Тест № 192
- Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine) - Тест № 193 / 194
- Бавни метаболизатори по CYP2C9 - Тест № 195
- Бавни метаболизатори по CYP2C19 - Тест № 196
- Бавни метаболизатори по CYP2D6 - Тест № 197
- Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS) - Тест № 205
- Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ и NGS - Тест № 206
- ДНК банкиране - Тест № 215 / 216 / 217 / 218 / 219 / 220
- Секвениране по заявка на клиента - Тест № 221 / 222 / 223
- Фрагментен анализ по заявка на клиента - Тест № 224 / 225 / 226
- Сканиране на микрочип по заявка на клиента - Тест № 227
- Сканиране и софтуерна обработка на микрочип по заявка на клиента - Тест № 228
- Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES) - Тест № 229 / 230
- Генетична консултация, професор - Тест № 231
- Генетична консултация, доктор - Тест № 232