Характеристика на теста: (включва 1 ген)

ABCA4 (OMIM #601691)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Дистрофията на ретината тип cone-rod (COD/CОRD) е рядко наследствено заболяване с честота приблизително 1:40000 в световен мащаб. При дистрофиите на конусчетата (COD) функционалният дефицит е ограничен до системата за дневно виждане (конусчетата). При други форми на дистрофии на конусчетата (по всяка вероятност по-голямата част), по-късно в развитието на заболяването, се проявяват симптоми за дистрофия и на пръчиците (CORD). COD и CORD са непрогресиращи и програсиращи според хода на заболяването, а според типа на унаследяване се различават автозомно-рецесивни (ar), автозомно-доминантни (ad) и X-свързани (Xl). Този тип дистрофии на ретината най-често са несиндромни, но могат да бъдат и част от няколко синдрома, като синдрома на Бардет-Бийдъл (BBS)

Основните гени, имащи роля в патогенезата на CORDs, са 4 и включват: CRX и GUCY2D (мутации в тях водят до автозомно-доминатни форми на CORDs), ABCA4 (който освен за болестта на Щаргард, е отговорен и за 30-60% от случаите с автозомно-рецесивни CORDs) и RPGR (който е отговорен за Х-свързани CORDs).

Мутации в гена ABCA4 са отговорни и за други ретинопатии, като Болест на Щаргард (STGD), Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP).

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на дистрофия на ретината тип cone-rod (COD/CОRD), болест на Щаргард (STGD), Пигментна дегенерация на ретината (RP) и дегенерация на макулата (MD).

Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация)

MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.

Чувствителност на теста:  90%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат ABCA4 генa

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.