Характеристика на теста: (включва 1 ген)

RET  (OMIM # 164761)

 Основни характеристики на клиничния фенотип:

Болестта на Хиршпрунг се характеризира с вродена липса на нервни окончания на част или на цялото дебело черво, а в някои случаи и на предшестващи сегменти от стомашно-чревния тракт. Това води до постоянно свиване на мускулатурата на засегнатата част от стомашно-чревния тракт и до раздуване на предшестващите сегменти поради натрупване на чревно съдържимо. Заболяването обикновено се проявява веднага след раждането, по-рядко до 10 годишна възраст под формата на трудности при дефекация. Тежестта на заболяването зависи от възрастта на първа проява в случаите, когато причината е нововъзникнала мутация в някой от отговорните за болестта гени.

Основание за насочване:

Генетичното изследване се препоръчва с цел оценка на риска за предаване на заболяването в поколението. Счита се, че около 50% от фамилните случаи и 15% до 35% от спорадичните прояви на болестта носят мутация в кодиращата област на RET гена, водеща до загуба на функция. Пенетрантността (шансът за клинична изява) на мутациите е около 65% при мъжете и 45% при жените.

Интерпретиране на резултатите:

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гените MLH1, MSH2 и MSH6. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 182 и 183).

Чувствителност на теста: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, или ДНК изолирана от Свеж или FFPE туморен материал. За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.