Характеристика на теста: (включва 23 генa)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Фронтотемпоралната дегенерация (ФТД) обхваща група прогресивни дегенеративни заболявания, засягащи централната нервна система, в частност челния и/ или темпоралния кортекс и се нарежда на второ място по причина за деменция след болестта на Алцхаймер. Най-общо се характеризират с прогресивна промяна в поведението, езика и личността. Различават се няколко подтипа, в зависимост от етиологията и патологията на заболяването – поведенчески вариант, фронтотемпорална деменция и първична прогресивна афазия. Те от своя страна се различават по патологичните промени в мозъка – натрупване на MART – microtubule-associated protein tau, TDP-43 – transactive response DNA-binding protein 43 kDa, FUS – fused in sarcoma protein.
Поведенческият вариант на ФТД води до прогресивни промени в поведението и личността на пациента, в резултат от дегенерация на неврони в челния дял. Към тях спадат когнитивни нарушения, апатия, затруднения при изпълнение на задачи и др.
Първичната прогресивна афазия се характеризира с нарушения в речта, използването на думи и понятия и тяхното значение, като в последствие с развитието на болестта се развиват и когнитивни нарушения.
Основание за насочване:
Съмнение за ФТД, уточняване на диагноза, потвърждаване на диагноза, наличие на фамилна история за ФТД и/или ЛАС. Промени в персоналността или поведението, проблеми при планиране и изпълнение на задачи, прогресивна загуба на думи, проблеми с употребата и значението им и при използване на точните думи.
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза.
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
