Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с cone-rod дегенерация
Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с cone-rod дегенерация
Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа
Основни характеристики на клиничния фенотип
Дистрофията на ретината тип cone-rod (COD/CОRD) е рядко наследствено заболяване с честота приблизително 1:40000 в световен мащаб. При дистрофиите на конусчетата (COD) функционалният дефицит е ограничен до системата за дневно виждане (конусчетата). При други форми на дистрофии на конусчетата (по всяка вероятност по-голямата част), по-късно в развитието на заболяването, се проявяват симптоми за дистрофия и на пръчиците (CORD). COD и CORD са непрогресиращи и програсиращи според хода на заболяването, а според типа на унаследяване се различават автозомно-рецесивни (ar), автозомно-доминантни (ad) и X-свързани (Xl). Този тип дистрофии на ретината най-често са несиндромни, но могат да бъдат и част от няколко синдрома, като синдрома на Бардет-Бийдъл (BBS)
Основните гени, имащи роля в патогенезата на CORDs, са 4 и включват: CRX и GUCY2D (мутации в тях водят до автозомно-доминатни форми на CORDs), ABCA4 (който освен за болестта на Щаргард, е отговорен и за 30-60% от случаите с автозомно-рецесивни CORDs) и RPGR (който е отговорен за Х-свързани CORDs).
Основание за насочване:
Всички пациенти със симптоми на дистрофията на ретината тип cone-rod (COD/CОRD). Този тест се предлага на пациенти, при които не са открити мутации.
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза cone-rod дистрофия (COD/CОRD).
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 203).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
