ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Директно секвениране (по Sanger)
Секвениране от следващо поколение NGS
Клиничен екзом
Таргетно екзомно секвениране
Микрочипов анализ
Мултиплексна лигазно-зависима амплификация (MLPA)
Високорезолютивно топене на ДНК (High Resolution Melting - HRM анализ)
Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор
Други
RT-PCR
MS-MLPA
Директно секвениране (по Sanger)
Услуги • Методи за изследване
Методът представлява директен прочит на нуклеотидната последователност на всички кодиращи участъци (екзони) и екзон/интронни граници на единичен ген, свързан със заболяване. При този метод определянето на нуклеотидната последователност на даден ДНК фрагмент става с помощта на автоматични секвенатори. Разделянето на фрагментите ДНК става чрез капилярна електрофореза, отделните нуклеотиди са маркирани с различни флуоресцентни багрила, които след облъчване с лазер излъчват светлина с различна дължина на вълната, детектират се от камера и се трансформират чрез специализиран софтуер в електрофореграма. Чувствителността на метода е 99.5%.
Директно секвениране по Сангер се използва също и при анализ за носителство на известна генна мутация в семейството и/или потвърждение на вариант, открит чрез новогенерационно секвениране.
Лабораторията работи следните тестове чрез секвениране по Сангер:
- Тест № 7 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 8 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 9 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 13 - Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
- Тест № 14 - Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
- Тест № 15 - Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
- Тест № 17 - Болест на Hirschsprung
- Тест № 18 - Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
- Тест № 19 - Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
- Тест № 20 - Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
- Тест № 21 - Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
- Тест № 22 - Синдром на Li-Fraumeni
- Тест № 32 - Неврофиброматоза тип 1
- Тест № 35 - Синдром на Gorlin-Goltz
- Тест № 36 - Синдром на Gorlin-Goltz
- Тест № 37 - Синдром на Gorlin-Goltz
- Тест № 39 - Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
- Тест № 41 - Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
- Тест № 42 - Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
- Тест № 44 - Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
- Тест № 45 - Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
- Тест № 47 - Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
- Тест № 54 - Наследствена спастична параплегия
- Тест № 56 - Наследствена спастична параплегия, автозомно рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
- Тест № 64 - Болест на Алцхаймер
- Тест № 75 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 78 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 80 - Глаукома
- Тест № 81 - Глаукома
- Тест № 82 - Глаукома
- Тест № 84 - Дегенерация на ретината тип cone-rod
- Тест № 85 - Дегенерация на ретината тип cone-rod
- Тест № 88 - Вродена амавроза на Лебер
- Тест № 89 - Вродена амавроза на Лебер
- Тест № 91 - Наследствена оптична невропатия на Лебер
- Тест № 92 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 93 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 94 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 95 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 96 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 102 - Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
- Тест № 106 - Ретиносхиза
- Тест № 107 - Ретинобластом
- Тест № 108 - Ретинобластом
- Тест № 110 - Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
- Тест № 111 - Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
- Тест № 112 - Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
- Тест № 115 - Кортико-резистентен нефротичен синдром
- Тест № 117 - Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
- Тест № 120 - UMOD - свързана нефропатия
- Тест № 126 - Вроден хипотироидизъм
- Тест № 128 - Изолиран дефицит на растежен хормон
- Тест № 131 - Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
- Тест № 141 - Митохондриални заболявания
- Тест № 161 - Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
- Тест № 162 - Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
- Тест № 170 - Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
- Тест № 173 - Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
- Тест № 175 - Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
- Тест № 176 - Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
- Тест № 177 - Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
- Тест № 178 - Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром
- Тест № 179 - Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
- Тест № 180 - Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
- Тест № 181 - Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
- Тест № 182 - Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)/Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия
- Тест № 183 - Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.)
- Тест № 184 - Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
- Тест № 190 - Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
- Тест № 191 - Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
- Тест № 193 - Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
- Тест № 194 - Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
- Тест № 195 - Бавни метаболизатори по CYP2C9
- Тест № 196 - Бавни метаболизатори по CYP2C19
- Тест № 197 - Бавни метаболизатори по CYP2D6
- Тест № 198 - Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
- Тест № 203 - Определяне на носителство в семейство с известна генетична причина за наследствено заболяване
- Тест № 204 - Определяне на носителство на вариант, открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
- Тест № 213 - Синдром на Angelman
- Тест № 221 - Секвениране по заявка на клиента
- Тест № 222 - Секвениране по заявка на клиента
- Тест № 223 - Секвениране по заявка на клиента
- Тест № 236 - 21-хидроксилазен дефицит