ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Включва анализ на кодиращата част и екзон/интронните граници на 4813 известни в литературата гени, свързани със заболяване към момента на разработване на теста.
Изследването е подходящ за пациенти със сложна клинична картина, наподобяваща генетично синдромно състояние, при липса на насочваща клинична диагноза или наличие на няколко вероятни диференциални диагнози: