ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) е полуколичествен метод за определяне на броя копия в до 60 ДНК последователности с един мултиплексно базиран PCR. Методиката се използва за откриване на делеции и/или дупликации в единичен болестотворен ген или в няколко хромозомни райони, свързани с известни микроделеционни / дупликационни синдроми. Чувствителността на метода е 90%. MLPA анализа се използва за откриване на промени в броя копия, характерни за някои видове рак (тестове 4, 5, 6, 13, 19, 110, 111, 112, 119, 120), някои неврологични (тестове 32, 35, 38) и бъбречни заболявания (91, 101) както и потвърждение на открита аберация чрез микрочипов анализ (тест 133). Вариант на MLPA e метилационния MLPA, при който освен делеции и/или дупликации в определен хромозомен район се определя и степента на метилиране на гените, разположени в него. Абнормен метилационен статус се наблюдава при някои синдромни състояния като Angelman/Prader Willi и Silver Russel/Beckwith Wiederman синдроми и др. (тестове 133, 134, 135).
ЛГД предлага следните диагностични тестове чрез MLPA анализ:
- Тест № 4 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 5 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 8 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 13 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 19 - Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
- Тест № 26 - Синдром на Li-Fraumeni
- Тест № 36 - Неврофиброматоза тип 1
- Тест № 37 - Неврофиброматоза тип 2
- Тест № 39 - Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
- Тест № 40 - Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
- Тест № 42 - Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
- Тест № 43 - Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
- Тест № 45 - Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
- Тест № 46 - Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
- Тест № 74 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 84 - Дегенерация на ретината тип cone-rod
- Тест № 95 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 96 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 97 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 101 - Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
- Тест № 112 - Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1
- Тест № 117 - Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
- Тест № 124 - Вроден хипотироидизъм
- Тест № 127 - Вродена надбъбречна хиперплазия (21 хидроксилазен дефицит)
- Тест № 128 - Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
- Тест № 148 - Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
- Тест № 149 - Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
- Тест № 151 - Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
- Тест № 162 - Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
- Тест № 175 - Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
- Тест № 187 - Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ
- Тест № 188 - Синдром на Prader Willi / Angelman
- Тест № 189 - Синдром на Russell-Silver / Beckwith-Wiedemann
- Тест № 211 - Анализ на CYP21A2 гена
- Тест № 212 - Неврофиброматоза тип 1 с реактиви от МЗ
- Тест № 213 - Неврофиброматоза тип 2 с реактиви от МЗ
- Тест № 214 - Изоставане в растежа
- Тест № 215 - Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/рабдомиосарком/сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s), с рактиви осигурени от Министерство на Здравеопазването