ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Микрочипов анализ чрез сравнителна геномна хибридизация (array Comparative Genomic Hybridisation - aCGH) - Лабораторията извършва геномен високочувствителен микрочипов анализ, с който чрез сравнителна геномна хибридизация (CGH) се откриват специфични геномни аномалии (вариации в броя на копията (CNVs), или делеции/дупликации), имащи отношение към дадено заболяване. Технологията предлага значително по-висока резолюция, отколкото стандартните цитогенетични техники, както и цялостна геномна картина в рамките на един експеримент, за разлика от други методи като MLPA анализа. Клиничното приложение на този вид анализ е доказано по отношение изясняване на етиологията на интелектуалния дефицит, аутизма и изоставането в развитието, диагностиката на редки микроделеционни или микродупликационни синдроми (тестове 130, 131), както и за пренатална диагностика на хромозомни заболявания (тест 132).
Показания за пренатална диагностика чрез микрочипов анализ
Ултразвукова находка за повишена нухална гънка NT>или =3.5
Друга ултразвукова находка за структурна аномалия на плода
Изчислен висок риск от биохимичен скрининг на базата на ултразвукова фетална морфология през първи триместър (само след изключване на най- честите тризомии на 13, 18 и 21 хромозоми чрез друг молекулярно-генетичен анализ)
Интраутеринно изоставане в растежа
Поредица спонтанни аборти
История за наличние на хромозомна транслокация в семейството
Предишна бременност или дете с идентифицирана хромозомна аберация
Лабораторията разполага с микрочипове с различна резолюция, които повишават чувствителността на метода (до 99%) за детекция на вариации в броя копия и райони със загуба на хетерозиготност. На този етап в лабораторията се предлагат следните микрочипове с различна резолюция:
Характеристика на платформите, олигонуклеотид-базирани-array CGH:
SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x44K, ISCA v2: имобилизирани 43,095 60-мерни олигонуклеотидни проби, като гъстотата на пробите е 75 Кb (по-висока гъстота в районите с Ref Seq гени) с по- голямо покритие в районите, съдържащи известни гени, промоторни и теломерни райони.
SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2 - имобилизирани 170,334 60-мерни олигонуклеотидни проби, като гъстотата на пробите е 13 Кb (11 Кб в районите с Ref Seq гени ) с по- голямо покритие в районите, съдържащи известни гени, промотерни и теломерни райони.
SurePrint G3 Unrestricted CGH 2x400K – имобилизирани 411,056 60-мерни олигонуклеотидни проби, като гъстотата на пробите е 5.3 Кb (4.6 Кб в районите с Ref Seq гени ) с по- голямо покритие в районите, съдържащи известни гени, промотерни и теломерни райони
SurePrint G3 Unrestricted CGH 1x1M - имобилизирани 963,029 60-мерни олигонуклеотидни проби, като гъстотата на пробите е 2.1 Кb (1.8 Кб в районите с Ref Seq гени ) с по- голямо покритие в районите, съдържащи известни гени, промотерни и теломерни райони, което прави платформата високо-резолютивна.
ЛГД предлага следните диагностични тестове, извършвани чрез микрочипов анализ:
- Тест № 184 - Микроделеционни/микродупликационни синдроми
- Тест № 185 - Изоставане в нервно-психическото развитие/Болести от аутистичния спектър
- Тест № 186 - Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти
- Тест № 209 - Микрочипов анализ с реактиви осигурени от Министерствo на Здравеопазването