ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Директно секвениране (по Sanger)
Секвениране от следващо поколение NGS
Клиничен екзом
Таргетно екзомно секвениране
Микрочипов анализ
Мултиплексна лигазно-зависима амплификация (MLPA)
Високорезолютивно топене на ДНК (High Resolution Melting - HRM анализ)
Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор
Други
RT-PCR
MS-MLPA
Секвениране от следващо поколение NGS
Услуги • Методи за изследване
Секвениране от следващо поколение (Next Generation Sequencing - NGS) - NGS е масивно паралелно секвениране, което позволява едновременното изследване на много гени, всички гени при даден организъм (екзом) или цели геноми (цялата ДНК, включваща всички гени и некодиращи ДНК последователности).
В зависимост от спецификата и обхвата на анализа ЛГД предлага NGS секвениране чрез различни платформи за новогенерационно секвенирани:
- Тест № 1 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 4 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 6 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 11 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 12 - Наследствени гастроинтестинални тумори
- Тест № 24 - Фамилен рак на простатата
- Тест № 25 - Фамилен рак на панкреаса
- Тест № 26 - Фамилен рак на кожата
- Тест № 27 - Наследствени онкологични заболявания, разширен панел
- Тест № 28 - Наследствен параганглиом - феохромоцитом / PGL/PCC синдром/
- Тест № 29 - Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
- Тест № 30 - RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
- Тест № 31 - Наследствен Невробластом
- Тест № 38 - Туберозна склероза
- Тест № 48 - Епилептични енцефалопатии
- Тест № 49 - Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
- Тест № 50 - Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
- Тест № 51 - Мигрена
- Тест № 52 - Невромускулни заболявания
- Тест № 53 - Вродена хипотония
- Тест № 55 - Наследствена спастична параплегия NGS
- Тест № 57 - Наследствени невропатии
- Тест № 58 - Наследствени атаксии
- Тест № 59 - Церебеларна хипоплазия
- Тест № 60 - Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
- Тест № 61 - Аутизъм
- Тест № 65 - Болест на Алцхаймер
- Тест № 66 - Болест на Паркинсон
- Тест № 67 - Деменция
- Тест № 68 - Фронтотемпорална дегенерация
- Тест № 69 - Латерална амиотрофична склероза
- Тест № 71 - Двигателни нарушения
- Тест № 72 - Левкодистрофия с начало в детска възраст
- Тест № 73 - Левкодистрофия с мозъчни калцификати
- Тест № 74 - Левкодистрофия с късно начало
- Тест № 77 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 79 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 83 - Глаукома
- Тест № 87 - Дегенерация на ретината тип cone-rod
- Тест № 90 - Вродена амавроза на Лебер
- Тест № 100 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 101 - Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
- Тест № 104 - Синдром на Бардет-Бийдъл
- Тест № 105 - Вродена стационарна нощна слепота
- Тест № 109 - Катаракта
- Тест № 113 - Синдромна и несиндромна слухова загуба
- Тест № 116 - Кортико-резистентен нефротичен синдром
- Тест № 118 - Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
- Тест № 121 - Цилиопатии
- Тест № 122 - Наследствени бъбречни заболявания
- Тест № 123 - Ендокринни заболявания
- Тест № 124 - Вроден хипопитуитаризъм
- Тест № 129 - Изолиран дефицит на растежен хормон
- Тест № 132 - Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
- Тест № 133 - Кардиомиопатии и аритмии
- Тест № 134 - Фамилна хиперхолестеролемия
- Тест № 135 - Фамилна хипертриглицеридемия
- Тест № 136 - Фамилна липодистрофия
- Тест № 137 - Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)
- Тест № 138 - Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания
- Тест № 139 - Фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации
- Тест № 140 - Фамилни сърдечни заболявания
- Тест № 142 - Митохондриални заболявания
- Тест № 144 - Заболявания на съединителната тъкан
- Тест № 145 - Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
- Тест № 146 - Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
- Тест № 147 - Скелетни дисплазии
- Тест № 148 - Мулти малформативни заболявания
- Тест № 149 - Артрогрипоза
- Тест № 150 - Моногенни възпалителни заболявания на червата ( IBD) с ранно начало (преди 6 г.възраст).
- Тест № 151 - Фамилен панкреатит
- Тест № 152 - Болест на Hirschsprung
- Тест № 153 - Заболявания на черния дроб
- Тест № 154 - Имунни заболявания
- Тест № 155 - Хематологични заболявания
- Тест № 156 - Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
- Тест № 157 - Метаболитни заболявания
- Тест № 158 - Репродуктивен панел - жени
- Тест № 159 - Репродуктивен панел - мъже
- Тест № 160 - Скрининг за хетерозиготно носителство на рецесивни заболявания при двойки
- Тест № 163 - BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия
- Тест № 165 - Избор на терапия при карцином на гърда
- Тест № 166 - Избор на терапия при карцином на простатата
- Тест № 167 - Избор на терапия при солидни тумори, свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (рак на гърдата, яйчник, простата и панкреас)
- Тест № 168 - Изчерпателно геномно профилиране (CGP) във връзка с избор на терапия при солидни тумори
- Тест № 169 - Таргетно секвениране на панел от гени при солидни тумори във връзка с избор на терапия
- Тест № 185 - Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
- Тест № 200 - Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
- Тест № 201 - Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ и интерпретация на клиничен екзом
- Тест № 202 - Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация
- Тест № 234 - Пълно екзомно секвениране и интерпретация
- Тест № 235 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация
- Тест № 241 - Детски солидни тумори
- Тест № 242 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от до 100 гени
- Тест № 243 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени
- Тест № 244 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени
- Тест № 245 - Цялостно геномно секвениране и анализ и интерпретация на панел от над 500 гени
- Тест № 246 - Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)
- Тест № 247 - Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)