ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Директно секвениране (по Sanger)
Секвениране от следващо поколение NGS
Клиничен екзом
Таргетно екзомно секвениране
Микрочипов анализ
Мултиплексна лигазно-зависима амплификация (MLPA)
Високорезолютивно топене на ДНК (High Resolution Melting - HRM анализ)
Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор
Други
Таргетно екзомно секвениране
Услуги • Методи за изследване
Лабораторията предлага диагностични тестове за голям диапазон наследствени заболявания (онкологични, неврологични, бъбречни, очни, ушни и др.), използвайки новогенерационно масивно паралелно секвениране на определени прицелни гени, включени в съответни генетични панели. ЛГД предлага следните тестове, извършвани чрез таргетно екзомно секвениране:
- Тест № 2 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 3 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 7 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 9 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 14 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 15 - Наследствени гастроинтестинални тумори
- Тест № 27 - Фамилен рак на простатата
- Тест № 28 - Хематологични злокачествени заболявания
- Тест № 29 - Наследствен параганглиом - феохромоцитом / PGL/PCC синдром/
- Тест № 30 - Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
- Тест № 31 - RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
- Тест № 32 - Медулобластом
- Тест № 33 - Сарком
- Тест № 34 - Наследствен Невробластом
- Тест № 48 - Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
- Тест № 49 - Епилепсия и епилептични синдроми- разширен панел
- Тест № 50 - Мигрена
- Тест № 51 - Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
- Тест № 52 - Аутизъм
- Тест № 54 - Наследствена спастична параплегия NGS
- Тест № 56 - Наследствени невропатии
- Тест № 57 - Наследствени атаксии
- Тест № 58 - Церебеларна хипоплазия
- Тест № 59 - Артрогрипоза
- Тест № 60 - Невромускулни заболявания
- Тест № 62 - Болест на Алцхаймер
- Тест № 63 - Болест на Паркинсон
- Тест № 64 - Деменция
- Тест № 65 - Фронтотемпорална дегенерация
- Тест № 66 - Латерална амиотрофична склероза
- Тест № 68 - Двигателни нарушения
- Тест № 69 - Левкодистрофия с начало в детска възраст
- Тест № 70 - Левкодистрофия с мозъчни калцификати
- Тест № 71 - Левкодистрофия с късно начало
- Тест № 72 - Вродена хипотония
- Тест № 75 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 77 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 81 - Глаукома
- Тест № 85 - Дегенерация на ретината тип cone-rod
- Тест № 98 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 99 - Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
- Тест № 102 - Синдром на Бардет-Бийдъл
- Тест № 103 - Вродена стационарна нощна слепота
- Тест № 107 - Катаракта
- Тест № 111 - Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
- Тест № 114 - Кортико-резистентен нефротичен синдром
- Тест № 116 - Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
- Тест № 119 - Цилиопатии
- Тест № 120 - Ендокринни заболявания
- Тест № 121 - Вроден хипопитуитаризъм
- Тест № 122 - Вроден хипотироидизъм
- Тест № 126 - Изолиран дефицит на растежен хормон
- Тест № 130 - Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
- Тест № 131 - Кардиологични заболявания
- Тест № 133 - Митохондриални заболявания
- Тест № 134 - Заболявания на съединителната тъкан
- Тест № 135 - Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
- Тест № 136 - Скелетни дисплазии
- Тест № 137 - Заболявания на черния дроб
- Тест № 138 - Имунни заболявания
- Тест № 139 - Хематологични заболявания
- Тест № 140 - Синдромни и несиндромни заболявания с дематологични симптоми
- Тест № 141 - Репродуктивен панел - жени
- Тест № 142 - Репродуктивен панел - мъже
- Тест № 143 - Метаболитни заболявания
- Тест № 178 - Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
- Тест № 179 - Анализ на панел от гени, свързани с таргетна терапия, при солидни тумори и интерпретация
- Тест № 210 - Анализ на клиничен екзом, потвърждение и интерпретация, с реактиви осигурени от Министерство на Здравеопазването