ЛГД разполага с най-висок клас технологично оборудване, позволяващо предоставянето на услуги в областта на биобанкирането, биомедицинските изследвания и лабораторната медицина, като геномика, протеомика, метаболомика, клетъчна биология, имунология, лекарстен мониторинг, физиология и др.
Целта на изследователската инфраструктура е да предложи достъп на широк кръг изследователи, научни организации и външни потребители до съвременни високоспециализирани методи за изследване, услуги и и експертна помощ на най-високо професионално ниво.
Лабораторията предлага диагностични тестове за голям диапазон наследствени заболявания (онкологични, неврологични, бъбречни, очни, ушни и др.), използвайки новогенерационно масивно паралелно секвениране на определени прицелни гени, включени в съответни генетични панели. ЛГД предлага следните тестове, извършвани чрез таргетно екзомно секвениране:
- Тест № 1 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 4 - Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
- Тест № 6 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 11 - Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
- Тест № 12 - Наследствени гастроинтестинални тумори
- Тест № 24 - Фамилен рак на простатата
- Тест № 28 - Наследствен параганглиом - феохромоцитом / PGL/PCC синдром/
- Тест № 29 - Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
- Тест № 30 - RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
- Тест № 31 - Наследствен Невробластом
- Тест № 49 - Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
- Тест № 50 - Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
- Тест № 51 - Мигрена
- Тест № 53 - Вродена хипотония
- Тест № 55 - Наследствена спастична параплегия NGS
- Тест № 57 - Наследствени невропатии
- Тест № 58 - Наследствени атаксии
- Тест № 59 - Церебеларна хипоплазия
- Тест № 60 - Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
- Тест № 61 - Аутизъм
- Тест № 65 - Болест на Алцхаймер
- Тест № 66 - Болест на Паркинсон
- Тест № 67 - Деменция
- Тест № 68 - Фронтотемпорална дегенерация
- Тест № 69 - Латерална амиотрофична склероза
- Тест № 71 - Двигателни нарушения
- Тест № 72 - Левкодистрофия с начало в детска възраст
- Тест № 73 - Левкодистрофия с мозъчни калцификати
- Тест № 74 - Левкодистрофия с късно начало
- Тест № 77 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 79 - Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
- Тест № 83 - Глаукома
- Тест № 87 - Дегенерация на ретината тип cone-rod
- Тест № 100 - Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
- Тест № 101 - Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
- Тест № 104 - Синдром на Бардет-Бийдъл
- Тест № 105 - Вродена стационарна нощна слепота
- Тест № 109 - Катаракта
- Тест № 113 - Синдромна и несиндромна слухова загуба
- Тест № 116 - Кортико-резистентен нефротичен синдром
- Тест № 118 - Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
- Тест № 121 - Цилиопатии
- Тест № 123 - Ендокринни заболявания
- Тест № 124 - Вроден хипопитуитаризъм
- Тест № 125 - Вроден хипотироидизъм
- Тест № 129 - Изолиран дефицит на растежен хормон
- Тест № 132 - Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
- Тест № 142 - Митохондриални заболявания
- Тест № 144 - Заболявания на съединителната тъкан
- Тест № 145 - Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
- Тест № 147 - Скелетни дисплазии
- Тест № 149 - Артрогрипоза
- Тест № 153 - Заболявания на черния дроб
- Тест № 154 - Имунни заболявания
- Тест № 155 - Хематологични заболявания
- Тест № 156 - Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
- Тест № 157 - Метаболитни заболявания
- Тест № 158 - Репродуктивен панел - жени
- Тест № 159 - Репродуктивен панел - мъже
- Тест № 200 - Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
- Тест № 234 - Пълно екзомно секвениране и интерпретация