Next Generation Sequencing

English Text

Direct Sequencing (Sanger Sequencing) Method

Next Generation Sequencing

Clinical Exome Sequencing

Targeted Exome Sequencing

Chromosomal Microarray Analysis

Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification

High Resolution Melting - HRM Analysis

Fragment analysis

Other Methods

RT-PCR

MS-MLPA

Next Generation Sequencing

Services • Methods

Next-Generation Sequencing - (NGS)

Massive simultaneous parallel sequencing of plenty of genes, all genes in the individual (exome) or whole genome (whole DNA, which includes all genes plus the noncoding DNA sequences).

Depending on the specifics and scope of the analysis Laboratory of Genomic Diagnostics offers two platforms of NGS sequencing with two different mechanisms of sequencing – Miseq (Illumina) and Ion Torrent PGM (Life Technologies).

Test 1 - Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)
Test 4 - Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)
Test 6 - Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer HNPCC (Lynch syndrome)
Test 11 - Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer HNPCC (Lynch syndrome)
Test 12 - Hereditary Gastrointestinal Tumors
Test 24 - Familial Prostate Cancer
Test 25 - Фамилен рак на панкреаса
Test 26 - Фамилен рак на кожата
Test 27 - Наследствени онкологични заболявания, разширен панел
Test 28 - Hereditary Paraganglioma - Pheochromocytoma / PGL/PCC syndrome/
Test 29 - Hereditary syndromes associated with tumors of CNS, PNS
Test 30 - RASopathies, Genetic syndroms, resulting from mutations in genes coding components or regulators of Ras/MAPK pathway
Test 31 - Hereditary Neuroblastoma
Test 38 - Туберозна склероза
Test 48 - Epileptic encephalopathies
Test 49 - Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE)
Test 50 - Epilepsy and epileptic syndromes - extended panel
Test 51 - Мigraine
Test 52 - Neuromuscular diseases
Test 53 - Congenital hypotension
Test 55 - Hereditary spastic paraplegia
Test 57 - Hereditary neuropathies
Test 58 - Hereditary cerebellar ataxia
Test 59 - Cerebellar hypoplasia
Test 60 - Syndromic intellectual disability
Test 61 - Autism
Test 65 - Alzheimer's disease
Test 66 - Parkinson's disease
Test 67 - Dementia
Test 68 - Frontotemporal degeneration
Test 69 - Amyotrophic lateral sclerosis
Test 71 - Motor disorders
Test 72 - Childhood onset leukodystrophy
Test 73 - Leukodystrophy with brain calcifications
Test 74 - Late-onset leukodystrophy
Test 77 - Macular degeneration (including Stargardt disease, associated with age-related macular degeneration and others)
Test 79 - Macular degeneration (including Stargardt disease, associated with age-related macular degeneration and others)
Test 83 - Glaucoma
Test 87 - Cone-rod retinal degeneration
Test 90 - Leber congenital amaurosis
Test 100 - Retinal pigment degeneration (Retinitis pigmentosa)
Test 101 - Retinal degeneration Usher syndrome type 2
Test 104 - Bardet-Biedl syndrome
Test 105 - Congenital stationary night blindness
Test 109 - Cataract
Test 113 - Syndromic and non-syndromic hearing loss
Test 116 - Cortico-resistant nephrotic syndrome
Test 118 - Congenital anomalies of the urinary system
Test 121 - Ciliopathies
Test 122 - Наследствени бъбречни заболявания
Test 123 - Endocrine diseases
Test 124 - Congenital hypopituitarism
Test 129 - Isolated Growth Hormone Deficiency
Test 132 - Maturity-onset diabetes of youth (MODY)
Test 133 - Кардиомиопатии и аритмии
Test 134 - Фамилна хиперхолестеролемия
Test 135 - Фамилна хипертриглицеридемия
Test 136 - Фамилна липодистрофия
Test 137 - Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)
Test 138 - Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания
Test 139 - Фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации
Test 140 - Фамилни сърдечни заболявания
Test 142 - Мitochondrial diseases
Test 144 - Connective tissue diseases
Test 145 - Marfan Syndrome and Marfan-Like Disorders
Test 146 - Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Test 147 - Skeletal dysplasias
Test 148 - Мулти малформативни заболявания
Test 149 - Arthrogryposis
Test 150 - Моногенни възпалителни заболявания на червата ( IBD) с ранно начало (преди 6 г.възраст).
Test 151 - Фамилен панкреатит
Test 152 - Болест на Hirschsprung
Test 153 - Liver diseases
Test 154 - Immune diseases
Test 155 - Hematological diseases
Test 156 - Syndromic and nonsyndromic diseases with dermatological symptoms
Test 157 - Metabolic diseases
Test 158 - Reproductive panel - women
Test 159 - Reproductive panel - men
Test 160 - Скрининг за хетерозиготно носителство на рецесивни заболявания при двойки
Test 163 - BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия
Test 165 - Избор на терапия при карцином на гърда
Test 166 - Избор на терапия при карцином на простатата
Test 167 - Избор на терапия при солидни тумори, свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (рак на гърдата, яйчник, простата и панкреас)
Test 168 - Изчерпателно геномно профилиране (CGP) във връзка с избор на терапия при солидни тумори
Test 169 - Таргетно секвениране на панел от гени при солидни тумори във връзка с избор на терапия
Test 185 - Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Test 200 - Analysis of extended panel of genes for Family Oncology Diseases and Interpretation
Test 201 - Whole exome sequencing (WES) and interpretation of clinical exome
Test 202 - Whole exome sequencing (WES) of a patient and both parents, including analysis and interpretation.
Test 234 - Analysis of clinical exome, confirmation and interpretation, with reagents provided by the Ministry of Health
Test 235 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация
Test 241 - Детски солидни тумори
Test 242 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от до 100 гени
Test 243 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени
Test 244 - Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени
Test 245 - Цялостно геномно секвениране и анализ и интерпретация на панел от над 500 гени
Test 246 - Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)
Test 247 - Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)