Неврологични и невро-дегенеративни заболявания
Тест 39. Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Тест 40. Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Тест 41. Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Тест 42. Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Тест 43. Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Тест 44. Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Тест 45. Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Тест 46. Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Тест 47. Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Тест 48. Епилептични енцефалопатии
Тест 49. Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Тест 50. Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
Тест 51. Мигрена
Тест 52. Невромускулни заболявания
Тест 53. Вродена хипотония
Тест 54. Наследствена спастична параплегия
Тест 55. Наследствена спастична параплегия
Тест 56. Наследствена спастична параплегия NGS
Тест 57. Наследствена спастична параплегия, автозомно рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
Тест 58. Наследствени невропатии
Тест 59. Наследствени атаксии
Тест 60. Церебеларна хипоплазия
Тест 61. Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
Тест 62. Аутизъм
Тест 63. Изоставане в НПР, интелектуален дефицит и/или вродени аномалии
Тест 64. Известни микроделеционни/ микродупликационни синдроми
Тест 65. Болест на Алцхаймер
Тест 66. Болест на Алцхаймер
Тест 67. Болест на Паркинсон
Тест 68. Деменция
Тест 69. Фронтотемпорална дегенерация
Тест 70. Латерална амиотрофична склероза
Тест 71. Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация
Тест 72. Двигателни нарушения
Тест 73. Левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 74. Левкодистрофия с мозъчни калцификати
Тест 75. Левкодистрофия с късно начало
Категории
Наследствени онкологични заболявания
Редки болести
Клиничен екзом
Пренатална диагностика
Неврологични и невро-дегенеративни заболявания
Очни и ушни заболявания
Бъбречни и сърдечно-съдови заболявания
Биомаркери
Вродени аномалии и изоставане в развитието
Метаболитни и митохондриални заболявания
Заболявания на съединителната тъкан
Ендокринни заболявания