Редки болести
Тест 120. Ендокринни заболявания
Тест 121. Вроден хипопитуитаризъм
Тест 122. Вроден хипотироидизъм
Тест 123. Вроден хипотироидизъм
Тест 124. Вроден хипотироидизъм
Тест 125. Изолиран дефицит на растежен хормон
Тест 126. Изолиран дефицит на растежен хормон
Тест 127. Вродена надбъбречна хиперплазия (21 хидроксилазен дефицит)
Тест 128. Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 129. Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 130. Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 132. Митохондриални заболявания
Тест 133. Митохондриални заболявания
Тест 188. Синдром на Prader Willi / Angelman
Тест 189. Синдром на Russell-Silver / Beckwith-Wiedemann
Тест 190. Синдром на Angelman
Категории
Наследствени онкологични заболявания
Редки болести
Клиничен екзом
Пренатална диагностика
Неврологични и невро-дегенеративни заболявания
Очни и ушни заболявания
Бъбречни и сърдечно-съдови заболявания
Биомаркери
Вродени аномалии и изоставане в развитието
Метаболитни и митохондриални заболявания
Заболявания на съединителната тъкан
Ендокринни заболявания