Намерени тестове за ген: CFTR
Тест 121.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с цилиопатии
Тест 123.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ендокринни заболявания
Тест 153.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на черния дроб
Тест 154.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с имунни заболявания
Тест 157.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания
Тест 158.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с репродуктивни неудачи при жени
Тест 159.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоцииран с репродуктивни неудачи при мъже
Тест 201.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел
Тест 202.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел