Намерени тестове за ген: ALK
Тест 29.
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 31.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен невробластом
Тест 50.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми
Тест 53.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Тест 60.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР
Тест 71.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения
Тест 72.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 109.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с катаракта
Тест 157.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания
Тест 158.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с репродуктивни неудачи при жени
Тест 200.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилни онкологични заболявания
Тест 201.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел
Тест 202.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел