Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с тумори на ЦНС, ПНС

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилептични енцефалопатии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с аутизъм

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с глухота

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ендокринни заболявания 

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със скелетни дисплазии

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с имунни заболявания

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хематологични заболявания

Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел

Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел

1 пациент