Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с  пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с дегенерация на ретината

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl

Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с цилиопатии

Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел

1 пациент