Намерени тестове за ген: ACO2
Тест 50.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми
Тест 53.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Тест 58.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия
Тест 60.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР
Тест 71.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения
Тест 72.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 142.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, включващ и 37 гени на митохондриалния геном, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 157.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания
Тест 201.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел
Тест 202.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел