Намерени тестове за ген: FOXE3
Тест 53.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Тест 60.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР
Тест 72.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 109.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с катаракта
Тест 144.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на съединителната тъкан
Тест 145.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Тест 201.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел
Тест 202.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел