Описание на Лаборатория по геномна диагностика
ЛГД е част от Център по Молекулна Медицина, към Катедра по Медицинска Химия и Биохимия, Медицински Факултет, МУ-София.
Лабораторията разполага с високотехнологично оборудване, което позволява да посрещнем предизвикателствата на модерната биомедицинска наука, да предоставим специални услуги и изследвания в областта на генетиката/геномиката на честите и редки генетични болести.
ЛГД е сертифицирана от Европейската мрежа за качествен контрол на молекулярно генетични изследвания (EMQN).
Нашата мисия
Мисията на Лаборатория по Геномна Диагностика е да разработва и предлага най-съвременни, надеждни и достъпни генетични и геномни изследвания, като съкрати пътя до правилната генетична диагноза и адекватното лечение за всеки пациент.
Медицински специалности
Намерете подходящия за Вас тест по медицинска специалност
Методи за изледване
Научете повече за методите за излесдване предлагани от ЛГД
Директно секвениране (по Sanger)
Методът представлява директен прочит на нуклеотидната последователност на всички кодиращи участъци (екзони) и екзон/интронни граници на единичен ген, свързан със заболяване. При този метод определянето на нуклеотидната последователност на даден ДНК фрагмент става с помощта на автоматични секвенатори. Разделянето на фрагментите ДНК става чрез капилярна електрофореза, отделните нуклеотиди са маркирани с различни флуоресцентни багрила, които след облъчване с лазер излъчват светлина с различна дължина на вълната, детектират се от камера и се трансформират чрез специализиран софтуер в електрофореграма. Чувствителността на метода е 99.5%.
Секвениране от ново поколение (NGS)
NGS е масивно паралелно секвениране, което позволява едновременното изследване на много гени, всички гени при даден организъм (екзом) или цели геноми (цялата ДНК, включваща всички гени и некодиращи ДНК последователности).
В зависимост от спецификата и обхвата на анализа ЛГД предлага NGS секвениране чрез две платформи за новогенерационно секвениранe, използващи различни методи - NovaSeq, MiSeq (Illumina) и Ion S5, Ion Torrent PGM (Thermo Fisher).
Микрочипов анализ (аCGH)
сравнителна геномна хибридизация (array Comparative Genomic Hybridisation - aCGH) - Лабораторията извършва геномен високочувствителен микрочипов анализ, с който чрез сравнителна геномна хибридизация (CGH) се откриват специфични геномни аномалии (вариации в броя на копията (CNVs), или делеции/дупликации), имащи отношение към дадено заболяване. Технологията предлага значително по-висока резолюция, отколкото стандартните цитогенетични техники, както и цялостна геномна картина в рамките на един експеримент, за разлика от други методи (като MLPA анализа).
Мултиплексна лигазно-зависима амплификация (MLPA)
Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) е полуколичествен метод за определяне на броя копия в до 60 ДНК последователности с един мултиплексно базиран PCR. Методиката се използва за откриване на делеции и/или дупликации в единичен болестотворен ген или в няколко хромозомни райони, свързани с известни микроделеционни/дупликационни синдроми. Чувствителността на метода е 90%.
Високорезолютивно топене на ДНК (HRM анализ)
Анализът чрез топене на ДНК с висока резолюция представлява високо ефективен и бърз метод за детекция на точкови мутации, полиморфизми и епигенетични промени в двойноверижната структура на ДНК. Чрез HRM анализ лабораторията предлага фармакогенетично изследване за определяне на генетични варианти в гени, кодиращи ензими, свързани с усвояване на определени лекарства и оптимизиране на лекарствената терапия според индивидуалните генетични характеристики.