Характеристика на теста: (включва 1 ген)
FBN1 (OMIM #134797)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Заболяванията на съединителната тъкан включва голяма група заболявания на белтък-богатите тъкани, които изграждат органи и други части на тялото. Примери за съединителна тъкан са мастната тъкан, костите и хрущялът. Заболяванията на съединителната тъкан са над 200 и засягат ставите, мускулите, кожата, очите, сърцето, белите дробове, бъбреците, гастроинтестиналния тракт и кръвоносните съдове.
Генният панел включва различни припокриващи се фенотипно заболявания като синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Loeys-Dietz, синдром на Marfan, MASS синдром, епидермолизис булоза, торакални аортни аневризми, остеогенезис имперфекта и т.н.
Синдромът на Marfan е наследствено заболяване, което се предава по автозомно-доминантен път като двата пола се засягат еднакво по честота. Признаците и симптомите на синдрома на Marfan варират значително по тежест, време на поява и скоростта на прогресия. Основните характеристики включват скелетни изменения като дълго лице, долихостеномелия, арахнодактилия (непропорционално дълги и тънки крайници и пръсти, тесни длани), обущарски гръден кош (Pectus excavatum) или птичи гръден кош (Pectus carinatum), плоски стъпала и деформации в гръдните прешлени, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза). Ставите могат да бъдат свръхподвижни. Възможни са нарушения в сърдечно-съдовата система и сублуксация на очната леща. Интелектът обикновено е запазен.
MASS синдромът (Mitral valve-aorta-skeleton-skin syndrome) също има вариабилен фенотип, който може да включва пролапс на митралната клапа, разширяване на аортата, кожни и скелетни нарушения.
Синдромът на Marfan и Marfan-подобните синдроми имат вариабилна клиника и често припокриващи се клинични характеристики.
Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация).
MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.
Анализът за търсене на големи делеции/дупликации в FBN1 гена.
Чувствителност на теста: 90%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат гена FBN1.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
