Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна липодистрофия 

Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия

Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Фамилната липодистрофия (ФЛД) е рядко генетично заболяване, което причинява необичайно разпределение на мазнините в тялото – загуба на подкожна мазнина (особено в крайниците и лицето) и натрупване на мазнина в други области (корем, врата, гърди), често придружена от метаболитни проблеми като инсулинова резистентност, диабет тип 2, висок холестерол и триглицериди, както и кожни промени, като бучки под кожата. 

Метод: Новогенерационно секвениране

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №203).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Новогенерационно секвениране.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.