Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Болест на Hirschsprung
Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с Болест на Hirschsprung
Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа
Основни характеристики на клиничния фенотип
Болестта на Хиршпрунг се характеризира с вродена липса на нервни окончания на част или на цялото дебело черво, а в някои случаи и на предшестващи сегменти от стомашно-чревния тракт. Това води до постоянно свиване на мускулатурата на засегнатата част от стомашно-чревния тракт и до раздуване на предшестващите сегменти поради натрупване на чревно съдържимо. Заболяването обикновено се проявява веднага след раждането, по-рядко до 10 годишна възраст под формата на трудности при дефекация. Тежестта на заболяването зависи от възрастта на първа проява в случаите, когато причината е нововъзникнала мутация в някой от отговорните за болестта гени.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране (NGS).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 203).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Паралелно секвениране на прицелните гени.
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
