Синдром на Горлин Голтц

Тест 146.

Характеристика на теста: (включва 1 ген)

PTCH1 (OMIM#601309) – всички екзони

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Базално-клетъчният невус синдром, известен още като синдром на Горлин-Голтц (Gorlin-Goltz's syndrome) и новоиден базално-клетъчен карцином, е рядко автозомно-доминантно заболяване, което се характеризира с образуването на базално-клетъчни карциноми и редица скелетни, стоматологични, офталмологични и неврологични аномалии. Синдромът засяга 1 на 30,827 индивиди в английската популация. В голям процент от случаите се дължи на мутации в PTCH1 гена, който кодира член на семейство белтъци, важни за ембрионалното развитие и туморогенезата. Продуктът на гена е трансмембранен белтък, който регулира сложния сигнален път на Sonic Hedgehog (SHH). Този път има много важни функции, включително ключова роля в развитието и растежа.

Около 70%-80% от болните имат болен родител, и при около 20%-30% заболяването е в резултат от появата на de novo патогенен вариант. Децата на засегнатите индивиди имат 50% риск да унаследят патогенния вариант

Основание за насочване/Клинично значение:

Кандидати за този тест са всички пациенти с клинична (медицинската) или фамилна история предполагащи, че етиологията на заболяването се дължи на наследствени генетични промени. Това изследване специално е предвидено за анализ на наследствени герминативни мутации и не е подходящо за изследване на соматични мутации в туморна тъкан.

Интерпретиране на резултатите:

· Установяването на мутации в PTCH1 гена позволява поставянето на диагнозата Синдром на Горлин Голц..

· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер (Sanger)

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони в генa PTCH1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 182 и 183).

Чувствителност на теста: 99.5%

Какво включва тестът?

· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

· Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Чувствителност на теста: 99.5%

Какво включва тестът?

●Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

●Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

● Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

●Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.