Тест 187.
Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ

Основни характеристики:

Анализът включва потвърждение и поставяне на клинична диагноза при субмикроскопски дисбаланси, открити чрез микрочипов анализ, при микроделеции и микродупликации, оформящи синдромни комплекси, когато включват специфични геномни региони, описани в Таблицата представена горе.

Основание за насочване: 

Потвърждение и сегрегационен анализ на геномни дисбаланси, открити чрез микрочипов анализ.

Интерпретиране на резултатите:

  • С настоящия MLPA тест е възможно потвърждението само на тези хромозомни дисбаланси, открити с микрочипов анализ, които съдържат сонди за хромозомни райони, включени в списъка в таблицата по-горе. В случай на потвърждение с MLPA анализ на открита патогенна хромозомна аберация, открита чрез микрочипова технология, се поставя съответната генетична диагноза.

  • Възможно е и отхвърляне на открита аберация, открита чрез микрочипов анализ, като в повечето случаи причината е недобро качество на изходния материал, съответно и на анализираната ДНК.

  • MLPA теста може да се приложи и самостоятелно за търсене делеции/дупликации като причина за изява на 30 синдромни състояния, описани в таблицата по-горе. В този случай обхвата на търсене ще бъде по- малък, в сравнение с микрочиповите технологии. 

  • Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви. 

Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация).

MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостно-генни делеции или дупликации. Анализът за търсене на подбран набор от микроделеции/микродупликации се извършва с помощта на наборът SALSA MLPA probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A на MRC-Holland (Amsterdam, Holland). 

Чувствителност на метода: 90%

Какво включва тестът? 

  • MLPA анализ на изолирана ДНК проба.

  • Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

  • Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: изолирана ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.


Срок за изпълнение:
15 работни дни