Основни характеристики:
Анализът включва потвърждение и поставяне на клинична диагноза при субмикроскопски дисбаланси, открити чрез микрочипов анализ, при микроделеции и микродупликации, оформящи синдромни комплекси, когато включват специфични геномни региони, описани в Таблицата представена горе.
Основание за насочване:
Потвърждение и сегрегационен анализ на геномни дисбаланси, открити чрез микрочипов анализ.
Интерпретиране на резултатите:
С настоящия MLPA тест е възможно потвърждението само на тези хромозомни дисбаланси, открити с микрочипов анализ, които съдържат сонди за хромозомни райони, включени в списъка в таблицата по-горе. В случай на потвърждение с MLPA анализ на открита патогенна хромозомна аберация, открита чрез микрочипова технология, се поставя съответната генетична диагноза.
Възможно е и отхвърляне на открита аберация, открита чрез микрочипов анализ, като в повечето случаи причината е недобро качество на изходния материал, съответно и на анализираната ДНК.
MLPA теста може да се приложи и самостоятелно за търсене делеции/дупликации като причина за изява на 30 синдромни състояния, описани в таблицата по-горе. В този случай обхвата на търсене ще бъде по- малък, в сравнение с микрочиповите технологии.
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация).
MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостно-генни делеции или дупликации. Анализът за търсене на подбран набор от микроделеции/микродупликации се извършва с помощта на наборът SALSA MLPA probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A на MRC-Holland (Amsterdam, Holland).
Чувствителност на метода: 90%
Какво включва тестът?
MLPA анализ на изолирана ДНК проба.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: изолирана ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.